ISSN:
1432-1076
Keywords:
Phenylketonuria
;
Seizures
;
Isoniazid
;
Jaundice
;
Electron microscopy
;
Degeneration of organelles in liver cells
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem jordanischen Kleinkind, das wegen einer Phenylketonurie mit cerebralen Krampfanfällen seit 1 Jahr mit Primidon und Ospolot behandelt und seit 7 Monaten mit einer phenylalaninarmen Diät unter Zusatz eines Aminosäurengemisches ernährt wurde, entwickelte sich nach 3 monatiger INH-Medikation ein hepatocellulärer Arzneimittelikterus. Dieser erwies sich klinisch und histologisch als reine Form einer toxischen Hepatose ohne entzündliche Symptome. Die elektronemmikroskopische Untersuchung von Leberbiopsiematerial 2 Wochen nach dem Höhepunkt des Ikterus (28 mg% Gesamtbilirubin im Serum) erlaubte den Nachweis eines intracellulären Transportdefektes des bereits konjugierten Bilirubins in den Leberepithelien. Das Pigment wurde analog dem Dubin-Johnson-Syndrom in peribiliären Lysosomen gespeichert. Weitere für die Pathogenese aufschlußreiche Befunde wurden an den Organellen der Hepatocyten erhoben: Hydropische Schwellung des hypertrophierten glatten endoplasmatischen Reticulums bei gleichzeitiger Reduktion des rauhen endoplasmatischen Reticulums, Glykogenschwund und Degeneration der Mitochondrien. Bei der Kontrollbiopsie nach 1/2 Jahr waren alle Befunde bis auf die lysosomale Speicherung normalisiert.
Notes:
Abstract After being treated with isonicotinic acid hydrazine (INH) for 3 months a 3-year-old Jordanian boy with phenylketonuria developed severe hepatocellular jaundice. In addition to INH the patient had received Primidone and Ospolot® for 1 year and a PKU diet for 7 months without any side effects. The liver biopsy 2 weeks after the peak of jaundice revealed no signs of hepatitis on light microscopy. An electron microscope investigation showed a defect in the intracellular transport system of bilirubin; bile pigment was stored in peribiliar lysosomes in the same way as in the Dubin-Johnson Syndrome. The smooth endoplasmatic reticulum was increased and vacuolized, whereas rough endoplasmatic reticulum, mitochondria, and glycogen were reduced. In a control biopsy nearly 6 months after the jaundice the morphologic alterations of the liver had normalized with the exception of the lysosomal changes.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00438990
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