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    Hirschsprung's disease as a neurochristopathy (1996)
    Springer
    Pediatric surgery international 12 (1996), S. 2-10 
    Details
    ISSN: 1437-9813
    Schlagwort(e): Hirschsprung's disease ; Neurocristopathies ; RET proto-oncogene
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract Recent molecular-genetic and histochemical studies of intestinal aganglionosis have confirmed the initial classification established by Bolande, who considered Hirschsprung's disease (HD) a neurocristopathy. This paper is a critical review of the results of molecular-genetic studies carried out from 1992 to date. In particular, the author focuses on the possible clinical impact of the identification ofRET as a causative gene for HD.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01194793
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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    Hirschsprung’s disease as a neurochristopathy (1996)
    Springer
    Pediatric surgery international 12 (1996), S. 2-10 
    Details
    ISSN: 1437-9813
    Schlagwort(e): Key words Hirschsprung’s disease ; Neurocristopathies ; RET proto-oncogene
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract  Recent molecular-genetic and histochemical studies of intestinal aganglionosis have confirmed the initial classification established by Bolande, who considered Hirschsprung’s disease (HD) a neurocristopathy.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01194793
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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    Total colonic aganglionosis associated with interstitial deletion of the long arm of chromosome 10 (1992)
    Springer
    Pediatric surgery international 7 (1992), S. 308-310 
    Details
    ISSN: 1437-9813
    Schlagwort(e): Total colonic aganglionosis ; Hirschsprung's disease ; Neurocristopathies ; Pathogenesis ; Chromosome 10
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract We present the case of a patient with total colonic aganglionosis and small-bowel involvement (TCSA) associated with a 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2) karyotype. Seromuscular biopsies were taken from the rectum, colon, cecum, and terminal ileum. The alpha-naphthylesterase technique was applied to demonstrate intestinal ganglia of the myenteric plexus. The patient did not have associated anomalies. The association of TCSA with 10 long-arm interstitial deletion has not been reported in the literature. Molecular studies in cases of TCSA might reveal whether chromosome 10 plays a role in the pathogenesis of the disease.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00183991
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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