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  • Key words Deletion 9p  (1)
  • Tubular Glucose Concentration  (1)
  • 1
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Key words Deletion 9p ; Duplication 8q ; Defective male sexual morphogenesis
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract We report on a male infant with ambiguous genitalia (scrotal hypospadias, sinus urogenitalis) trisomic for 8q23-ter and monosomic for 9p23-ter, who shared craniofacial and other abnormalities with either phenotype. Gonadal histology was nearly normal for age. Normal endocrinological findings and exclusion of mutations in SRY, androgen receptor and alpha-reductase genes point to supplementary gene(s) located in 9p2305-ter, haplo-insufficiency (by deletion) of which is expected to cause defective male morphogenesis. Conclusion This observation lends further support to the hypothesis that genetic factors are located at 9p23-ter which are involved in normal sex determination.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 2
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    Pflügers Archiv 302 (1968), S. 219-232 
    ISSN: 1432-2013
    Schlagwort(e): Glucose Reabsorption ; Micropuncture ; Renal Tubule ; Tubular Glucose Concentration ; Glucoseresorption ; Mikropunktion ; Nierentubulus ; Tubuläre Glucosekonzentration
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung In Mikropunktionsuntersuchungen an Nieren narkotisierter Ratten wurde die tubuläre Glucosekonzentration bei freiem Harnfluß und bei normaler Plasmakonzentration an verschiedenen Stellen des proximalen Tubulus gemessen. Die Glucosebestimmung erfolgte enzymatisch. Die Glucosekonzentration nahm über die erste Hälfte des proximalen Konvolutes etwa exponentiell bis zu einem Wert von 0,9 mM/l ab und änderte sich in der zweiten Hälfte nicht mehr. Die Glucosekonzentration im Endharn lag ungefähr im gleichen Bereich wie am Ende des proximalen Konvolutes. Ungeachtet des stetigen Abfalles der tubulären Glucosekonzentration zeigte der berechnete Glucosetransport keine Korrelation zur Länge des punktierten Tubulus vom Glomerulum bis zur Punktionsstelle, wenn unterschiedliche Resorptionsraten von Wasser und NaCl provoziert wurden, so daß der Glucosetransport nicht allein von der Masse des resorbierenden Epithels abhängig sein kann. Es wird besprochen, daß neben der Masse des resorbierenden Epithels und der Glucosekonzentration in der tubulären Flüssigkeit die Elektrolytund Wasserresorption bzw. indirekt das Glomerulumfiltrat die Höhe der renalen Glucosereabsorption wesentlich beeinflussen.
    Notizen: Summary Glucose concentration was determined enzymatically in tubular fluid samples taken during free-flow micropuncture along the length of the proximal convolution in anaesthetized rats. The glucose concentration decreased exponentially in the first half of the proximal convolution to a mean value of 0.9 mM/l, and did not change in the remaining length accessible to micropuncture. An identical mean value was found in the final urine. When the rates of salt and water reabsorption were varied experimentally, calculated glucose reabsorption showed no relationship to tubular length measured from glomerulum to puncture site. It appears, therefore, that in addition to the mass of reabsorptive tissue and the glucose concentration of tubular fluid, the reabsorption of water and electrolytes plays an important part in determining the rate of glucose reabsorption by the kidney.
    Materialart: Digitale Medien
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