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  • 21
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    Springer
    International journal of legal medicine 86 (1980), S. 1-7 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Serum groups, a 1-antitrypsin ; Pi-subtypes, isoelectric focusing ; Paternity examinations, Pi-subtypes ; Pi-Untergruppen, Isoelektrofokussierung ; Vaterschaftsbegutachtung, Pi-Untergruppen ; Blutgruppen, a 1-Antitrypsin
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die genetischen Variationen des Protease-Inhibitors (Pi) a 1-Antitrypsin wurden mit Hilfe der Isoelektrofokussierung in einer Stichprobe von 347 nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Es wurden sechs häufige PiM-Untergruppen und die relativ häufigen Varianten PiS und PiZ differenziert; zudem fanden sich die seltenen Varianten PiT, Pi〈L, PiL, PiI, PiF sowie eine als PiZl bezeichnete Variante. In dieser Stichprobe wurden folgende Allelfrequenzen berechnet: PiM1=0.6917, PiM2=0,1686, PiM3=0,0865, PiS=0,0230, PiZ=0,0187 und Pi*=0,0115. In 82 Familien fand sich keine Abweichung vom angenommenen autosomal kodominanten Vererbungsmodus. Die Verwendbarkeit des Pi-Systems für die Paternitätsbegutachtung wird diskutiert.
    Notes: Summary Genetic variation of the protease inhibitor (Pi) a 1-antitrypsin was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels in a sample of 347 unrelated individuals from Southern Germany. Six common subtypes of PiM were observed as well as the relatively frequent variants PiS and PiZ and the rare variants PiT, Pi〈L, PiL, PiI and PiF. Also, a variant called PiZl was found. The frequency of alleles in this sample was PiM1=0.6917, PiM2=0.1686, PiM3=0.0865, PiS=0.0230, PiZ=0.0187, and Pi*=0.0115. In 82 families the distribution of Pi types was in agreement with an autosomal codominant mode of inheritance. The application of Pi classification in cases of disputed paternity is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 22
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    Springer
    International journal of legal medicine 83 (1979), S. 259-264 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Serum groups ; properdin factor B ; Bf-polymorphism ; Bf0-allele ; Serumgruppen ; Properdin Faktor B ; Bf-Polymorphismus ; Bf0-Allel
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Unter Verwendung der Agarosegel-Hochspannungselektrophorese mit darauffolgender Immunofixation wurde der Polymorphismus des Properdin-Faktors B (Bf, C3-Proaktivator, GBG = Glyzin-reiches β- Glykoprotein) bei 1115 nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Sieben Phänotypen wurden beobachtet und folgende Allel- frequenzen berechnet: BfS = 0,8094, BfF = 0,1790, BfS1 = 0,0094 und BfF1 = 0,0022. Die Untersuchung von 94 Elternpaaren mit 98 Kindern und 420 Mutter-Kind-Verbindungen erbrachte keine Abweichungen vom angenommenen autosomal kodominanten Erbgang des Bf-Merkmals. In einer weiteren Familie ergab sich ein Hinweis für die Existenz eines stummen Allels auf dem Bf-Locus.
    Notes: Summary The polymorphism of the properdin factor B (Bf, C3-proactivator, GBG = glycin-rich-β-glycoprotein) has been investigated by high voltage agarose gel immunofixation electrophoresis in 1115 unrelated persons from Southern Germany. Seven phenotypes were observed; the allele frequencies were calculated as Bfs = 0.8094, BfF = 0.1790, BfS1 = 0.0094, BfF1 = 0.0022. A study of 94 parents with 98 children and 420 mother-child combinations showed no deviation from the assumed autosomal codominant mode of inheritance. In one additional family the findings suggested the existence of a silent allele at the Bf-locus.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 23
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 85 (1980), S. 255-261 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Serum groups ; transferrin subtypes ; Transferrin subtypes ; Serumgruppen, Transferrin-Untergruppen ; Transferrin-Untergruppen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung in Polyacrylamidgelen (PAGIF) wurden 450 Proben von nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Es wurden drei häufige Untergruppen Tf C1, C2-1 und C2 differenziert, sowie die seltenen Varianten TfB1, B1-2, B2, D1, D1-2, D2 und D3 beobachtet. Die Allelfrequenzen in dieser Stichprobe betrugen: TfC1=0,8544, TfC2=0,1367, TfB1=0,0011, TfB1-2=0,0022, TfB2=0,0045, and TfD1=0,0011. Die Untersuchung von 73 Elternpaaren mit ihren Kindern ergab keine Abweichung vom angenommenen autosomal kodominanten Erbgang. Modifizierung der Methode durch Zusatz von 0,01 M FeCl3 zu den Seren vor der Auftrennung ließ weitere Variation erkennbar werden und erlaubte sechs häufige Untergruppen zu differenzieren, nämlich C1, C2-1, C2, C3, C3-1 und C3-2.
    Notes: Summary A sample of 450 sera from unrelated individuals from Southern Germany was examined by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. Three common subtypes, TfC1, C2-1, and C2, were differentiated. In addition, the rare variants TfB1, B1-2, B2, D1, D1-2, D2, and D3 were observed. The frequencies of the Tf alleles in our sample were found to be: TfC1=0.8544, TfC2=0.1367, TfB1=0.0011, TfB1-2=0.0022, TfB2=0.0045, and TfD1=0.0011. Analysis of 73 parents with 73 children did not show deviations from the expected mode of inheritance. Modification of the method by addition of 0.01 M FeCl3 to the sera prior to examination did, however, reveal further variation and permitted the distinction of six subtypes, C1, C2-1, C2, C3, C3-1, and C3-2.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 24
    ISSN: 1439-0973
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 25
    ISSN: 1439-0973
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Eine Stichprobe von 97 HIV-1 seropositiven Personen wurde untersucht, darunter befanden sich 34 Patienten mit AIDS, 30 Patienten mit persistierender generalisierter Lymphadenopathie sowie 33 Personen ohne jegliche Symptome, die als “gesund” bezeichnet wurden. In dieser Stichprobe wurden drei genetische Systeme von Plasmaproteinen untersucht: 1. GC, die gruppenspezifische Komponente des Serums, die mit dem Vitamin-D-bindenden Protein (DBP) identisch ist, 2. Orosomukoid, das akute-Phase Protein Orosomukoid, welches auch als Alpha-1-saures Glykoprotein bezeichnet wird und 3. A2HS, das anti-akute-Phase Protein Alpha-2-HS-Glykoprotein. Die Verteilung der Genotypen und der Allele in diesen drei Systemen entsprach bei Patienten mit AIDS und bei HIV-1 seropositiven Personen der Verteilung bei Kontrollgruppen. Ein Zusammenhang zwischen Anfälligkeit für, bzw. Resistenz gegen AIDS und diesen drei genetischen Systemen besteht nicht.
    Notes: Summary In a sample of 97 HIV-1 seropositive persons which comprised 34 patients with AIDS, 30 patients with persistent generalized lymphadenopathy or with AIDS related complex and 33 persons who were without symptoms and called “healthy”, three genetic marker systems were examined: 1) GC, the group-specific component of serum which is identical with the vitamin D binding protein (DBP) of serum, 2) ORM, the acute phase protein orosomucoid = alpha-1-acid glycoprotein of serum, and 3) A2HS, the alpha-2-AS glycoprotein of serum. The distribution of the genotypes and of the alleles in the sample of AIDS patients and of HIV-1/positive persons was not different from the distribution in control groups. An association between susceptibility and/or resistance for AIDS and these genetic marker systems was not observed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 26
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    Springer
    International journal of legal medicine 84 (1980), S. 221-224 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Blood groups, PGM1-polymorphism ; Phosphoglucomutase I, subtypes ; Blutgruppen, PGM1-Polymorphismus ; Phosphoglucomutase I, Untergruppen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Der PGM1-Polymorphismus wurde mit Hilfe der Isoelektrofokussierung auf Agarose-Gel-Platten untersucht. Mit dieser modifizierten Methode lassen sich die PGMI-Untergruppen an Hämolysaten ohne Schwierigkeiten klassifizieren. Neun der erwarteten zehn Phänotypen wurden in einer Stichprobe von. 470 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland beobachtet. Folgende Allelhäufigkeiten wurden ermittelt: PGM 1 1+ = 0,6212, PGM 1 1- = 0,1224, PGM 1 2+ = 0,2043, PGM 1 2- = 0,0521.
    Notes: Summary PGM1 subtypes were determined in red cell hemolysates by isoelectric focusing on agarose gel plates. By this modified procedure PGM1 subtypes may be readily classified. Nine of the 10 expected phenotypes were found in a sample of 470 unrelated individuals from Southern Germany. The frequencies for the four alleles were found to be: PGM 1 1+ = 0.6212, PGM 1 1- = 0.1224, PGM 1 2+ = 0.2043, PGM 1 2- = 0.0521.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 27
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 88 (1982), S. 203-211 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Blood groups, α1-antitrypsin ; PiM subtypes ; Paternity examinations ; Blutgruppen, α1-Antitrypsin ; PiM-Untergruppen ; Vaterschaftsuntersuchung
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Untergruppen des Protease-Inhibitors (Pi) α1-Antitrypsin wurden im Serum von 752 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland bestimmt. Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung ließen sich dabei neun häufige PiM-Untergruppen neben mehreren seltenen Pi-Varianten unterscheiden. Die Existenz eines vierten PiM-Subtypenallels wurde durch Familienuntersuchungen bewiesen. In unserer Stichprobe errechnete sich für PiM4 eine Allelfrequenz von 0.018. Die übrigen Allelfrequenzen wurden mit den Untersuchungsergebnissen anderer Autoren verglichen. Die Anwendung der Pi-Untergruppenbestimmung in der Vaterschaftsuntersuchung wird besprochen.
    Notes: Summary Subtypes of the protease inhibitor (Pi) α1-antitrypsin were determined in sera from 752 unrelated individuals from Southern Germany. By isoelectric focusing nine common PiM subtypes were distinguished and several rare Pi variants were observed. Family studies confirm the existence of a fourth PiM suballele. The frequency of PiM4 was found to be 0.018. A survey of the distribution of Pi alleles is given; the application of Pi subtyping in cases of disputed paternity is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 28
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 94 (1985), S. 165-171 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Plasminogen (PLG), Genetic polymorphism ; Paternity testing ; Plasminogen (PLG), Genetischer Polymorphismus ; Vaterschaftsuntersuchung
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Der genetisch determinierte Polymorphismus des Plasminogens (PLG) wurde mit der isoelektrischen Fokussierung auf Polyacrylamidgelen untersucht. Für die Untersuchungen wurden Neuraminidase behandelte Serumproben verwendet. Der PLG-Nachweis erfolgte funktionell durch Urokinaseaktivierung und darauffolgender Lyse von Casein im Agar-Overlay. Bei einer Stichprobe von 957 nichtverwandten, gesunden Personen aus dem süddeutschen Raum wurden drei häufige Phänotypen PLG1, 2-1 und 2 sowie fünf seltene Varianten gefunden. Folgende Allelfrequenzen wurden ermittelt: PLG*1=0,7174, PLG*2=0,2780 und PLG*Var=0,0046. Aufgrund unserer Untersuchungsergebnisse errechnet sich für das PLG-System eine theoretische Ausschlußchance von 16,5%.
    Notes: Summary The genetically determined polymorphism of plasminogen (PLG) was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. For analysis neuraminidase-pretreated sera were used. PLG was developed functionally by activation with urokinase and subsequent lysis of casein in an agar overlay. In a random sample of 957 unrelated healthy individuals from Southern Germany, three common phenotypes, PLG1, 2-1, and 2, and five rare variants were found. The allele frequencies were: PLG*1=0.7174, PLG*2=0.2780, and PLG*Var=0.0046. The theoretical exclusion rate in cases of disputed paternity is 16.5%.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 29
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 96 (1986), S. 159-161 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: ADA, rare variant phenotypes ; ADA*9 ; ADA, seltene Phänotypen ; ADA*9
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem Mutter-Kind-Paar aus Deutschland fanden wir zwei seltene ADA-Phänotypen. Wir können die Möglichkeit nicht ausschließen, daß es sich bei dieser Variante um die gleiche handelt, die in Bulgarien gefunden und dem Allel ADA*9 zugeordnet wurde. Eine vergleichende Untersuchung war nicht möglich.
    Notes: Summary Two rare ADA phenotypes were observed in a German mother and her child. These phenotypes may be due to the allele ADA*9 previously found in Bulgaria.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 30
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 101 (1988), S. 99-104 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Plasminogen (PLG), silent allele ; Paternity testing, plasminogen ; Plasminogen (PLG), stummes Allel ; Vaterschaftsbegutachtung, Plasminogen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei Routineuntersuchungen der Vaterschaftsbegutachtung wurde in zwei verschiedenen Fällen eine entgegengesetzte Reinerbigkeit im Plasminogensystem (PLG) gefunden. In einem Fall zeigte das Kind den Phänotyp PLG A und der Putativvater den Typ PLG B. Der angebliche Vater konnte in 25 weiteren blutgruppenserologischen Merkmalsystemen nicht von der Vaterschaft ausgeschlossen werden (biostatistische Wahrscheinlichkeit für die Vaterschaft W〉99.75%). Im anderen Fall wurde eine Inkompatibilität zwischen Mutter und Kind festgestellt. Die PLG-Untersuchung erfolgte mit der isoelektrischen Fokussierung an Neuraminidasebehandelten Serumproben. Bei der immunologischen und funktionellen Detektion war in beiden Fällen das Bandenmuster der betroffenen PLG-Typen geringfügig abgeschwächt. Die Annahme eines stummen Allels im PLG-System wurde durch quantitative Untersuchungen bekräftigt. Für die süddeutsche Bevölkerung wurde eine Allelfrequenz PLG*Q0=0.0013 errechnet. In derselben Stichprobe erwies sich die PLG A3-Variante als polymorph.
    Notes: Summary Routine paternity testing has yielded two different cases of an apparent inverse homozygosity in the plasminogen (PLG) system. In one case, the child presented the phenotype PLG A and his putative father the type PLG B. The alleged father could not be excluded from the paternity in 25 additional blood group marker systems (biostatistical probability of paternity W〉99.75%). In the other case an incompatibility was found in a mother-child pair. Analysis of PLG was carried out by isoelectric focusing on neuraminidase-treated sera. In both cases the immunologic and functional detection showed weaker banding pattern of the affected PLG types. The assumption of a silent allele in the PLG system was confirmed by quantitative investigations. The allele frequency of PLG*Q0 in the South German population was estimated to be 0.0013. In the same sample the variant PLG A3 has been shown to be polymorphic.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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