ISSN:
1432-1076
Keywords:
Dysostosis metaphysaria
;
Chondrodysplasia metaphysaria
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Beschreibung eines vom Säuglingsalter bis gegen Ende des 18. Lebensjahres verfolgten besondersartigen Falles von metaphysärer Chondrodysplasie (Dysostosis metaphysaria der bisherigen Terminologie). Charakteristika: Angeborene Manifestation im Sinne des rhizomelen Minderwuchses (“Frühtyp”); jahrelang nachweisbar gebliebene Ossifikations-Entwicklunsverzögerung zahlreicher Wirbelkörper im Sinne “frontaler Wirbelspalten”; Nichtbeteiligung der kurzen Röhrenknochen von Händen und Füßen; auffällige Physiognomie. Die Skeletveränderungen bildeten sich während der Kindheit spontan zurück; es kam zu praktisch normaler Konfiguration der Knochen und einer Endlänge des Patienten von 166 cm. Sorgfätige Stoffwechseluntersuchungen ergaben Normalbefunde.
Notes:
Abstract This is the report of a patient with an unusual form of metaphyseal dysostosis who was followed from infancy to adulthood. The bone dysplasia of this patient is characterized by the following features: 1. Manifestation at birth. 2. Rhizomelic shortness of stature. 3. Roentgenographic bone changes consisting of splaying, cupping and irregularity of the metaphyses with deep radiolucent metaphyseal defects and bicentric ossification of the vertebral bodies. 4. Spontaneous remission of the lesions during chilhood leading to near-normal configuration of the bones and an adult height of 166 cm. 5. Normal biochemical findings including those of the calciumphosphate —amino acid — and mucopolysaccharide metabolism.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00439884
