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  • Catch-up growth  (1)
  • 7q11.23
  • 1
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    Studies of malformation syndromes of man XXIV B: The Dubowitz syndrome. Further observations (1973)
    Springer
    European journal of pediatrics 116 (1973), S. 1-12 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Recessive inheritance ; Parental consanguinity ; Mild mental retardation/normal intelligence ; Intrauterine growth retardation/shortness of stature/normal height ; Catch-up growth ; Microcephaly ; Malformation syndrome
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract This paper reports observations on 6 new patients with the Dubowitz syndrome which was first defined by Grosse et al., in 1971 and which is a recessively inherited, pleiotropic malformation syndrome including variable degrees of intrauterine growth retardation and primordial shortness of stature, microcephaly, mental retardation, eczema, and a characteristic appearance, voice and combination of minor anomalies. Data in the present report show that eczema can be absent, and patients can be of normal height, and of normal intelligence in spite of a head circumference which has so far always fallen below the third percentile. So far 11 patients (8 females and 3 males) are known with the Dubowitz syndrome; in one family the parents were first cousins.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438824
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    Agenesie der Tibia, Fibulaverdoppelung und spiegelbildliche Polydaktylie (Diplopodie) bei Mutter und Kind (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 38-50 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Polydactyly ; Agenesia of the Tibia ; Duplication of the Fibula ; Mirror Foot
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Agenesie der Tibia mit beidseitiger Verdoppelung der Fibula und spiegelbildlicher Anordnung von 2×4 dreigliedrigen Zehen wird bei dem Kind einer Frau festgestellt, welche die gleiche Anomalie auf einer Seite, eine prähallukale Polydaktylie bei erhaltener Tibia auf der anderen Seite aufweist. Ein gleicher Fall ist nicht bekannt. Ähnliche Fälle von präaxialer Polydaktylie aus der Literatur mit oder ohne Tibiadefekt, mit oder ohne eine analoge Anomalie der oberen Extremitäten (Doppelung und Triphalangie des Daumens) werden zusammengestellt. Aus ihnen werden 4 Mißbildungstypen gebildet, die durch dominante Gene verusacht zu sein scheinen.
    Notizen: Abstract Bilateral agenesia of the tibia, bilateral duplication of the fibula and a “mirror foot” are studied in a child. His mother exhibits the same malformation on one side of the body, prehallucal polydactyly with the tibia, intact on the other side. This case seems to be unique. Similar cases of preaxial polydactyly with or without a defect of the tibia and with or without an analogous anomaly of the upper extremities (duplication and hyperphalangy of the thumb) taken from the literature are classified. 4 different types which could be due to dominant genes are proposed.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438441
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 3
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    Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 118-138 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Multiple Malformations ; Cleft Lip ; Polydactyly ; Syndactyly ; Genital Anomalies ; Anomalies of the Extremities
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Bericht über 4 perinatal verstorbene Neugeborene mit medianer Oberlippenspalte, exzessiver Polysyndaktylie, verkürzten Rippen und Gliedmaßen, Genitalmißbildungen, Anomalien der Epiglottis und Mißbildungen innerer Organe. In der Literaturkasuistik fanden wir 13 gleichartige und 19 ähnliche Fälle, die wahrscheinlich einem eigenen, bisher unerkannten Syndrom zugehörig sind. Dieses Syndrom kann von 12 morphologisch mehr oder minder ähnlichen Syndromen abgegrenzt werden. Die Ätiologie ist unbekannt.
    Notizen: Abstract 4 newborn babies dying shortly after birth exhibited severe malformations including median cleft lip, excessive polysyndactyly, short ribs and limbs, genital abnormalities, and anomalies of epiglottis and visceral organs. 13 nearly identical cases were found in the literature. In addition, 19 similar cases have been described. They all probably represent a separate, previously unrecognized syndrome. This peculiar association of congenital malformations can be clearly delineated from 12 syndromes, which share more or less similar features. The etiology is unknown.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00446428
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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