ISSN:
1432-1076
Keywords:
Intrauterine growth retardation
;
Postnatal growth retardation
;
Retardation of weight gain
;
Microcephaly
;
Mild mental retardation
;
Malformation syndrome
;
Recessive inheritance
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung 2 Patienten mit dem noch wenig bekannten Dubowitz-Syndrom werden beschrieben. Hauptsymptome sind intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrocephalie, Hyperaktivität, mäßige geistige Retardierung, allgemeine Bänderschlaffheit und charakteristische Anomalien der Facies, wie ausgeprägter Epicanthus, Blepharophimose, Verbreiterung der Nasenwurzel und-spitze, Retrogenie. Hinzukommen können submucöse Gaumenspalte, Klinodaktylie der Kleinfinger, Fußanomalien, cutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen, Steißbeingrübchen und Kryptorchismus. Bisher wurden 11 Patienten mit diesem offensichtlich seltenen, wahrscheinlich autosomal recessiv erblichen Syndrom beschrieben. Differentialdiagnostisch muß im Rahmen der intrauterinen Dystrophien vor allem das fetale Alkohol-Syndrom ausgeschlossen werden, das exogen verursacht ist.
Notes:
Abstract Two patients with the Dubowitz syndrome are presented. This presumably recessive inherited syndrome was first defined by Grosse et al. (1971). So far 11 patients with this syndrome have been described. Major clinical findings are intrauterine and postnatal growth retardation, considerable microcephaly, mild mental retardation, hyperactivity, hyperextensibility of joints, eczema and a characteristic appearance of the face due to marked epicanthic folds, blepharophimosis, broadening of the bridge and tip of the nose and retrognathia. Minor anomalies as clinodactyly of the fifth digits, cutaneous syndactyly of toes, foot deformity, sacral dimple and cryptorchidism may be seen. The exclusion of the non genetic fetal alcohol syndrome presents serious diagnostic problems.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00440267
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