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    Williams-Beuren-Syndrom Spätdiagnose bei einem 24jährigen Mann (1998)
    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 146 (1998), S. 93-96 
    Details
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Williams-Beuren-Syndrom ; Entwicklungsverzögerung ; Nierenfehlbildung ; Herzfehler ; Kleinwuchs ; Key words Williams-Beuren syndrome ; Mental retardation ; Renal malformation ; Congenital heart defect ; Short stature
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Williams-Beuren syndrome is a multiple malformation syndrome with autosomal dominant inheritance and variable expression. Characteristic symptoms are congenital heart defects (typically supravalvular aortic stenosis in combination with peripheral pulmonary stenoses), primary psychomental retardation, distinct facial features, malformations of the kidney or urinary tract, failure to thrive and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and short stature (50% of patients). We report on a young man with Williams-Beuren syndrome in whom the dignosis was made late at the age of 24 years. During infancy poor suckling and recurrent vomiting were noted. Psychomental development was retarded. The patient showed a hypersensitivity to noise and music. Renal scarring was seen on the right side and a duplicated ureter on the left. Surgical antireflux treatment was performed at age 12 years. The patient attended a school for mentally handicapped children and is now working with an institutionalized group. At the age of 24 the typical facial features of an adult with Williams-Beuren syndrome were seen, but no congenital heart defect. By molecular genetic analysis we demonstrated hemizygosity for the elastin locus and thus confirmed the clinical diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Discussion: This observation demonstrates that the diagnosis of Williams-Beuren syndrome may be markedly delayed in the absence of a cardiovascular defect. The combination of typical craniofacial signs, primary mental and psychomotor retardation, poor suckling and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and malformations of the kidneys and/or the urinary tract should prompt consideration of Williams-Beuren syndrome.
    Notes: Zusammenfassung Das Williams-Beuren-Syndrom wird mit variabler Expressivität autosomal-dominant vererbt. Es ist charakterisiert durch den typischen Herzfehler, die supravalvuläre Aortenstenose, welche häufig mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist. Weitere charakteristische Symptome sind die primäre psychomentale Retardierung, die typische kraniofaziale Dysmorphie und Fehlbildungen der Nieren oder ableitenden Harnwege. Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig. Wir berichten über einen jungen Mann mit Williams-Beuren-Syndrom, bei dem diese Diagnose erst im Alter von 24 Jahren gestellt wurde. In der Säuglingszeit bestanden Trinkschwäche und rezidivierendes Erbrechen. Die psychomentale Entwicklung verlief primär verzögert. Anamnestisch wurde von einer ausgeprägten Geräuschempfindlichkeit und einem guten Musikempfinden berichtet. Es bestehen eine Schrumpfniere rechts und ein gedoppeltes Nierenbecken links. Im Alter von 12 Jahren wurde eine Antirefluxplastik durchgeführt. Der Patient besuchte die Sonderschule L und arbeitet jetzt in einer beschützenden Werkstatt. Mit 24 Jahren zeigte der Patient die charakterisitische kraniofaziale Dysmorphie eines Erwachsenen mit Williams-Beuren-Syndrom. Ferner fiel sein für das Syndrom typisches freundlich zugewandtes Verhalten auf. Eine primäre kardiovaskuläre Fehlbildung konnte allerdings ausgeschlossen werden. Die Diagnose wurde durch den molekulargenetischen Nachweis der Hemizygotie für den Elastinlocus bestätigt. Diskussion: Dieser Fall belegt eindrücklich, daß die Diagnosestellung bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom, die nicht den typischen Herzfehler aufweisen, trotz einer ansonsten pathognomonischen Befundkonstellation stark verzögert sein kann. Die Kombination aus typischer kraniofazialer Dysmorphie, primärer statomotorischer und mentaler Retardierung, unerklärter Trinkschwäche und rezidivierendem Erbrechen mit Gedeihstörung sollte auch ohne zusätzliche Fehlbildungen im Bereich von Nieren und ableitenden Harnwegen an die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom denken lassen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001120050249
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 2
    Electronic Resource
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    Zur Wertigkeit der intraoperativen Kontrollangiographie im femoro-popliteo-cruralen Bereich (1981)
    Springer
    Langenbeck's archives of surgery 354 (1981), S. 89-100 
    Details
    ISSN: 1435-2451
    Keywords: Peripheral vascular surgery ; Intraoperative arteriography ; Detecting complications ; Immediate occlusion ; Avoiding technical errors
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die intraoperative Angiographie wurde bei 307 Operationen (Thrombendarteriektomie (TEA)n =107 = 34,8 %; Venenbypass (VBP)n = 145 = 47,2 %; Kunststoffbypass (KBP)n = 44 = 14,4 %, zusammengesetzte Rekonstruktionenn = 11 = 3,6 %) wegen chronisch obliterierender Arteriopathie im femoro-poplitealen und cruralen Bereich angewendet. Die kumulative Korrekturrate betrug 11, 7% (TEA: 18, 6%, VBP: 8,2%, KBP:6,8%); Fehler waren am häufigsten nach TEA gefolgt von VBP und KBP. Revisionen nach Sofortverschluß (SFV) verliefen in 7,4 % erfolgreich (TEA: 8,4 %; VBP: 5,5 %, KBP: 6,8 %). Bei technisch einwandfreiem Angiogramm gelangen Korrekturen in 13,1 % nicht (TEA: 11,2 %; VBP: 13,8 %; KBP: 13,6 %). Röntgenbefunde fraglicher Wertigkeit wurden in 6,8 % akzeptiert, 4 Sofortverschlüsse wurden gezählt (1,7%). In 3,6% der Fälle war das Arteriogramm technisch nicht einwandfrei. Die intraoperative Kontrollangiographie wird auf Grund der vorliegenden Erfahrung als wertvolles Hilfsmittel zur Qualitätskontrolle gefäßrekonstruktiver Eingriffe empfohlen. Technische Fehler können entdeckt und sofort behoben werden.
    Notes: Summary The intraoperative angiography was employed in 307 vascular reconstructive procedures (thrombendarterectomies (TEA)n = 107 = 34.8 %; Veinbypass (VBP)n = 145 = 47.2 %; fabric grafts (KBP)n = 44 = 14.4 %) within the femoro-popliteal and crural region. 11.7% unsuspected technical errors were detected (TEA 18.6 %; VBP 8.2 %; KBP: 6.8 %) by angiography and sucessfully revised prior to wound closure. Errors were most common after thrombendarterectomies followed by VBP and KBP. Revisions after immediate failures were performed successfully in 7.4 % (TEA: 8.4 %, VBP : 5.5 %, KBP: 6.8 %). Lesions on X-ray of questionable significance were accepted in 6.8%, and followed by 4 immediate occlusions (1.7%). In 3.6% of the angiogramms the film was not satisfactorily exposed from the technical point of view. We think intraoperative angiography is a valuable adjunct in peripheral vascular surgery helping to detect and correct technical errors.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01271156
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Electron bombardment fragmentation of size selected molecular clusters (1989)
    Springer
    The European physical journal 12 (1989), S. 293-295 
    Details
    ISSN: 1434-6079
    Keywords: 36.40 ; 34.40 ; 34.80.G
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Physics
    Notes: Abstract (CO2) n , (NO) n and (NH3) n clusters are generated in a supersonic molecular beam and size selected by scattering from an He beam. By measurements of angular dependent mass spectra, TOF distributions and the angular dependence of the scattered signal quantitative information on the fragmentation probability by electron impact is derived. The van der Waals systems (CO2) n and (NO) n appear only at masses which are simply multiples of the monomer mass. The preferred cluster ion is the monomer ion for all investigated cluster sizes withn=2 to 4. The fragment pattern for the quasi-hydrogen bonded (NH3) n -cluster shows, beside a large number of fragment masses, a preference for protonated ions. The results are explained in terms of simple models based on the structural change from the neutral to the ionized configuration and the fragmentation pattern of the monomer followed by ionmolecule reactions.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01426960
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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