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  • Anomalies of the Extremities  (1)
  • Cerebellar atrophy  (1)
  • Chromosomen-Mapping  (1)
  • 1
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    Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 118-138 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Multiple Malformations ; Cleft Lip ; Polydactyly ; Syndactyly ; Genital Anomalies ; Anomalies of the Extremities
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bericht über 4 perinatal verstorbene Neugeborene mit medianer Oberlippenspalte, exzessiver Polysyndaktylie, verkürzten Rippen und Gliedmaßen, Genitalmißbildungen, Anomalien der Epiglottis und Mißbildungen innerer Organe. In der Literaturkasuistik fanden wir 13 gleichartige und 19 ähnliche Fälle, die wahrscheinlich einem eigenen, bisher unerkannten Syndrom zugehörig sind. Dieses Syndrom kann von 12 morphologisch mehr oder minder ähnlichen Syndromen abgegrenzt werden. Die Ätiologie ist unbekannt.
    Notes: Abstract 4 newborn babies dying shortly after birth exhibited severe malformations including median cleft lip, excessive polysyndactyly, short ribs and limbs, genital abnormalities, and anomalies of epiglottis and visceral organs. 13 nearly identical cases were found in the literature. In addition, 19 similar cases have been described. They all probably represent a separate, previously unrecognized syndrome. This peculiar association of congenital malformations can be clearly delineated from 12 syndromes, which share more or less similar features. The etiology is unknown.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00446428
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
    Electronic Resource
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    Hypoplasia ponto-neocerebellaris (1977)
    Springer
    Journal of neurology 215 (1977), S. 241-251 
    Details
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Cerebellar atrophy ; Dentate nucleus ; Microcephaly ; Dégénérescence systematisé optico-cochléo-dentelé
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Anhand der klinischen Beobachtung von drei Geschwisterkindern, von denen eines auch pathologisch-anatomisch untersucht werden konnte, wird das Bild der Hypoplasia ponto-neocerebellaris in Erinnerung gerufen und differentialdiagnostisch von der Nyssen-van Bogaert'schen Dégénérescence optico-cochléo-dentelée abgegrenzt. Charakteristische morphologische Zeichen sind die Aufgliederung des Dentatumzellbandes in zahlreiche kleine Zellinseln, die Verschmächtigung des Brückenfußes und eine mangelhafte Fältelung des Oliven-Zellbandes.
    Notes: Summary In an otherwise healthy family three male infants fell ill with microcephaly, hypotonus of the muscles, non-specific hyperkineses, seizures, and rapid mental deterioration. In addition to microdysplasia in the cerebral cortex the main neuropathological findings were the separation of the dentate nucleus into many islets, an atypical band of the inferior olives, and deficiency of the pontocerebellar fibers in the basal part of the pons. The hypoplasia of the areas involved can be distinguished from the degenerative process in the dégénérescence systematisé optico-cochleo-dentelé (Nyssen-van Bogaert).
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00312495
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 3
    Electronic Resource
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    Beobachtungen zum Problem des geschlechtsgebunden-recessiven Schwachsinns (1969)
    Springer
    European archives of psychiatry and clinical neuroscience 212 (1969), S. 207-224 
    Details
    ISSN: 1433-8491
    Keywords: Familial Simple Mental Retardation ; X-Linked Recessive Inheritance ; Xg Blood Group ; X-Linkage ; X Chromosome Mapping ; Familiärer unkomplizierter Schwachsinn ; Geschlechtsgebunden-recessiver Erbgang ; Xg-Blutgruppe ; Gen-Koppelung ; Chromosomen-Mapping
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung In einer Geschwisterschaft und in 2 Sippen kommt unkomplizierter Schwachsinn ausschließlich bei Männern vor. In den beiden Sippen sind die Kranken über ihre Mütter miteinander verwandt. Die Annahme eines X-chromosomalen Gens liegt nahe. Ähnliche Sippen aus der Literatur werden referiert. Enge Koppelung mit der ebenfalls X-chromosomal lokalisierten Xg-Blutgruppe scheint nicht vorzuliegen. Die Symptomatik dieses Schwachsinnstyps wird durch eine erhebliche Behinderung im sprachlichen Ausdruck charakterisiert. Soziale Anpassung ist bedingt möglich. Bisher ist es nicht gelungen, biochemische oder morphologische Anomalien nachzuweisen.
    Notes: Summary One sibship and two kinships are described showing simple mental retardation which occurs in the males only. The patients in the two families are related through their mothers. X-linked inheritance is considered. There is a survey of the literature on families with similar findings. In our families there is no close linkage between the supposed X-linked gene for oligophrenia and the locus for the Xg blood group. The outstanding clinical feature is a severe impairment of verbal expression. Fairly good social adaptation is possible. No biochemical neurological or morphological anomalies could be traced.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00342981
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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