ISSN:
1432-1963
Keywords:
Schlüsselwörter: Hypervariable Regionen (HVR) – Molekulargenetische Marker – Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) – Einzelstrangkonformationspolymorphismen(SSCP)-Analyse
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Key words: Variable number tandem repeats – Molecular genetic markers – Polymerase chain reaction – Single strand conformation polymorphism
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract. Variable number tandem repeats (VNTR) are highly polymorphic DNA sequences which can be used as genetic markers in different fields of medicine. In this report, we describe the methodology of VNTR in diagnostic molecular pathology, using a rapid, DNA-based approach involving polymerase chain reaction (PCR) amplification and electrophoresis of highly polymorphic DNA satellite sequences. As concrete examples of the application of this approach, we present two case reports: 1. A B-cell lymphoma of the porta hepatis developed in a 54-year-old man 4.5 months after orthotopic liver transplantation for liver failure due to chronic hepatitis C infection. Using DNA polymorphisms as genetic markers, we showed that the tumor was of donor origin. This finding may be important for the patient's subsequent management. 2. An immature teratoma of the left ovary was found during delivery by cesarean section in a 27-year-old woman. The female newborn survived for 9 weeks and then died from central dysregulation because of an intracranial immature teratoma. Because the synchronous tumors were of similar histology, clonal origin in maternal tissues and metastatic spread were initially suspected. Analysis of highly polymorphic DNA markers clearly indicated that the teratoma carried by the child was of independent genetic origin from the mother's tumor.
Notes:
Zusammenfassung. Hypervariable Regionen (HVR) als hochpolymorphe DNA-Sequenzen können als Marker in der molekular-genetischen Diagnostik in verschiedenen Gebieten der Medizin benutzt werden. Wir beschreiben die methodischen Grundlagen dieser Technik, die auf der Polymerasekettenreaktion (PCR) und der anschließenden elektrophoretischen Auftrennung der HVR-Amplifikationsprodukte basieren. An 2 Fällen wird gezeigt, wie diese molekulargenetische Methodik die konventionelle histopathologische Untersuchung ergänzen kann: 1. Im Fall eines 54jährigen Patienten trat 4,5 Monate nach einer Lebertransplantation, die wegen Leberversagens bei chronischer Hepatitis-C-Infektion durchgeführt worden war, ein hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom im Bereich der Leberpforte auf. Durch den Vergleich von Sequenzpolymorphismen im Spender- und Empfängergewebe sowie im Lymphom konnte das Lymphom dem Spendergewebe sicher genetisch zugeordnet werden. 2. In einem zweiten Fall fand sich bei einer schwangeren 27jährigen Patientin während der operativen Entbindung ein unreifes malignes Teratom des linken Ovars. Das reife Neugeborene verstarb 9 Wochen nach der Geburt an den Folgen eines intrakraniellen unreifen Teratoms. Aufgrund des simultanen Auftretens und der fast identischen Histologie beider Tumoren wurde der Ursprung des kindlichen Tumors zunächst als Metastase des mütterlichen Tumors vermutet. Der Nachweis unterschiedlicher Sequenzpolymorphismen im mütterlichen und kindlichen Tumor zeigte jedoch, daß beide verschiedener genetischer Herkunft waren.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s002920050033
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