ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary 1. Plasma amino acids were determined in 8 adult control individuals, 8 heterozygotes for phenylketonuria, 6 mentally defective phenylketonurics (IQ 2–10) and 2 “high” grade phenylketonurics with nearly normal intelligence (IQ 80 and 79 resp.) with column chromatography. The amino acid concentration in the plasma of the control group corresponds to values reported in the literature. In the fasting plasma of heterozygotes glutamic acid, phenylalanine and tyrosine are elevated with only minor significance. The low grade phenylketonurics show a decrease in the concentration of glycine, alanine, valine, isoleucine, leucine, tyrosine, lysine, histidine and arginine. One case with high IQ also exhibited a low concentration of the essential amino acids, whereas in the other case the decrease was not as clear. All phenylketonurics had elevated concentrations of glutamic acid. 2. The question was raised if an oral load of phenylalanine would lead to a similar pattern of the plasma amino acids in heterozygotes or even in healthy individuals as is found in phenylketonurics. The loading test in the healthy person leads to a significant increase of glutamic acid, proline, glycine, valine, tyrosine, phenylalanine and histidine. Heterozygote individuals show an increase of phenylalanine and tyrosine, glutamic acid; lysine and histidine decrease. An amino acid pattern similar to that of phenylketonurics could not be observed. Loading tests with a single amino acid lead to an imbalance in the plasma which is difficult to interprete in the individual case. 3. Amino acids in the cerebrospinal fluid in phenylketonuria are in the normal range, except for phenylalanine and glutamic acid. 4. Oral loading tests with L-tyrosine were performed in 3 phenylketonurics on low and high phenylalanine diets. With high concentrations of phenylalanine in plasma the increase of the tyrosine concentrations is less than at low plasma phenylalanine values. A decreased reabsorption of L-tyrosine is postulated.
Notes:
Zusammenfassung 1. Die Plasmaaminosäuren wurden bei 8 erwachsenen Kontrollpersonen, 8 Heterozygoten für Phenylketonurie, 6 Phenylketonurikern mit schwerer Oligophrenie (IQ 2–10) und 2 „high grade“ Phenylketonurikern mit annähernd normaler Intelligenz (IQ 80 resp. 79) säulenchromatographisch bestimmt. Die Aminosäurekonzentrationen im Plasma bei der Kontrollgruppe stimmen mit Daten in der Literatur überein. Im Nüchternplasma der Heterozygoten sind die Glutaminsäure, das Phenylalanin und das Tyrosin mit schwacher Signifikanz erhöht. Die 6 Phenylketonuriker mit starker geistiger Retardierung zeigen eine Verminderung des Glycins, Alanins, Valins, Isoleucins, Leucins, Tyrosins, Lysins, Histidins und Arginins. Ein Proband mit hohem IQ zeigt ebenfalls tiefe Werte der essentiellen Aminosäuren, während beim anderen die Verminderung nicht sehr eindeutig war. Alle Phenylketonuriker zeigten eine Erhöhung der Glutaminsäure. 2. Es wird geprüft, ob bei Heterozygoten oder gar Gesunden eine perorale Phenylalaninbelastung kurzfristig zu einem ähnlichen Aminosäuremuster führen kann wie bei der Phenylketonurie. Die Belastung führt bei Normalpersonen zu einem signifikanten Anstieg von Glutaminsäure, Prolin, Glycin, Valin, Tyrosin, Phenylalanin und Histidin. Bei Heterozygoten kommt es zum Anstieg von Phenylalanin, Tyrosin und Glutaminsäure; Lysin und Histidin sinken ab. Ein Aminosäuremuster, ähnlich demjenigen der Phenylketonurie, konnte nicht nachgewiesen werden. Belastungen mit einer bestimmten Aminosäure führen zu einer Aminosäure-Imbalance im Plasma, die im Einzelfall schwer zu interpretieren ist. 3. Die Aminosäuren im Liquor cerebrospinalis bei der Phenylketonurie liegen im Normbereich, außer dem Phenylalanin und der Glutaminsäure. 4. Perorale Belastung mit L-Tyrosin bei 3 Phenylketonurikern unter phenylalaninarmer und phenylalaninreicher Kost zeigen unter hohen Phenylalaninkonzentrationen im Plasma einen weniger hohen Anstieg des Plasma-Tyrosins als unter tieferen Phenylalaninkonzentrationen. Es wird bei der Phenylketonurie eine verminderte Resorption von L-Tyrosin angenommen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01710856
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