ISSN:
1432-1076
Keywords:
Chromosomenaberration
;
Mißbildungssyndrom
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Klinische und genetische Befunde bei einem achtjährigen Mädchen mit Defizienz am langen Arm des Chromosoms Nr. 18, einem kürzlich erstmals beschriebenen Mißbildungssyndrom, werden wiedergegeben. Klinische Hauptsymptome sind: Geistige Retardierung (IQ 71), Retraktion des Mittelgesichts (Pseudoprogenie), Mikrocephalie, Augenhintergrundsveränderungen, abfallende Mundwinkel und kongenitaler Herzfehler. Bei der Chromosomenanalyse fand sich ein Chromosom der E-Gruppe, dem ein Abschnitt des langen Armes fehlte; autoradiographisch wurde dieses Chromosom als Nr. 18 identifiziert. Es wird versucht, durch Vergleich des eigenen Falles mit den wenigen Fällen der Literatur eine für das Syndrom charakteristische Merkmalskombination anzugeben; sie könnte bereits klinisch eine Verdachtsdiagnose dieser Chromosomenaberration ermöglichen.
Notes:
Summary Clinical and genetical findings on an 8 year-old girl with a deficiency on the long arm of a no. 18 chromosome are described. Main clinical features: mentally retarded (I.Q. 71), pseudoprogenia, microcephaly, eye fundus disturbances, downward-slanting mouth and congenital heart defect. Chromosome examination revealed a loss of part of the long arm of an E-group chromosome and was identified as a no. 18 by autoradiography. By comparing this case with the published ones an attempt is made to establish a specific clinical picture which could be used as a diagnostic tool.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00439697
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