ISSN:
1432-1963
Keywords:
Schlüsselwörter: Ewing-Sarkom – Translokation – PCR – Molekulargenetik
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Key words: Ewing's sarcoma – Translocation – PCR – Molecular genetics
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract. Ewing's sarcomas and malignant peripheral neuroectodermal tumors (MPNTs) show very little evidence of differentiation and lack characteristic morphological features at the light-microscopic level. These malignancies have always presented a significant differential diagnostic challenge to the pathologist. Electron microscopy, immunohistochemical staining for neural antigens such as neuron-specific enolase (NSE), Leu 7, synaptophysin and, more recently, the detection of Mic-2 gene expression have been included in the routine histopathological diagnostic procedure. However, the expression of these antigens is not restricted to this entity. Thus, further modalities are required to prove diagnostic reliability. One consistent feature of the Ewing's sarcoma family is the presence of the reciprocal chromosomal t(11;22)(q24;q12) translocation. Recent cloning of the t(11;22) break point has led to the identification of the genes involved in this translocation. This provides the possibility of molecular genetic detection of the t(11;22) translocation in Ewing's sarcomas and MPNTs. We have established a method using reverse transcription and the polymerase chain reaction (RT-PCR) for the detection of the specific gene fusion transcript caused by the 11;22 translocation. The validity of our approach was proved by analyzing Ewing's tumor cell lines and tissue material obtained from primary biopsies and tumor resections. Molecular genetic detection of the 11;22 translocation by RT-PCR analysis should perhaps be included in the diagnostic work-up of suspected Ewing's sarcoma and MPNT.
Notes:
Zusammenfassung. Ewing-Sarkome und maligne periphere neuroektodermale Tumoren (MPNT) zeigen eine geringe Differenzierung und weisen nur wenige diagnostisch verwendbare charakteristische morphologische Eigenschaften auf lichtmikroskopischer Ebene auf. Bis heute stellen diese Tumorerkrankungen häufig ein differentialdiagnostisches Problem in der Abgrenzung zu anderen klein-, rundzelligen Tumoren dar. Elektronenmikroskopische Untersuchungen sowie der immunhistologische Nachweis von neuronalen Antigenen und dem kürzlich nachgewiesenen Mic-2-Genprodukt wurden als zusätzliche Untersuchungsmaßnahmen in die histopathologische Begutachtung aufgenommen. Dennoch ist die Expression diese Antigene nicht ausschließlich auf die Tumoren der Ewing-Familie beschränkt. Im Gegensatz dazu ist die reziproke chromosomale t(11;22)(q24;q12)-Translokation ein auf die Ewing-Tumoren beschränktes konstantes Merkmal. Durch die kürzlich erfolgte Charakterisierung der Bruchpunktregionen auf den Chromosomen 11 und 22 konnten die bei der Translokation beteiligten Gene identifiziert werden. Dieses eröffnete die Möglichkeit, den Nachweis der t(11;22)-Translokation auf molekulargenetischer Ebene zu führen. Wir haben mit Hilfe der reversen Transkription und anschließender Polymerasekettenreaktion (RT-PCR) eine Methode entwickelt, mit der durch die Translokation bedingte Genfusionsprodukte nachgewiesen werden können. Die Validität unseres Vorgehens wurde an Ewing-Sarkomen sowie Ewing-Tumorzellinien überprüft. Unsere Ergebnisse haben gezeigt, daß diese Untersuchung eine sinnvolle diagnostische Ergänzung bei der Beurteilung von Ewing-Tumoren darstellt.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s002920050032
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