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  • 1
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    Springer
    Annals of hematology 20 (1970), S. 205-213 
    ISSN: 1432-0584
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Chromosomal and cytochemical analyses were performed in three cases of osteomyelosclerosis. Two patients were classified as “primary myeloscleroses,” one exhibited a secondary form originating from chronic myeloid leukemia. All three cases showed enlargement of liver and spleen. Their blood specimens revealed immature stages of red and white cells. On the basis of histological and radiological studies (one case), they were diagnosed as myelosclerosis or myelofibrosis, respectively. Cytochemical investigations demonstrated an increase of alkaline phosphatase in leucocytes, of PAS-positive erythroblasts, and of sideroblasts. DNA-values were determined by photometrical methods: in DNA-synthesis a reduced rate of early stages of blood cells was found. Cytogenetical analyses of all three cases disclosed the characteristic Philadelphia-chromosome (Ph1). In one case only, this finding might be explained by the preceding chronic myeloid leukemia. The results of these studies do not yield a differentiation between osteomyelosclerosis, primary or secondary, and leukemic processes.
    Notes: Zusammenfassung Chromosomale und zytochemische Untersuchungen wurden bei 3 Kranken mit Osteomyelosklerose durchgeführt. In 2 Fällen handelte es sich um eine “primäre” Marksklerose, in dem 3. Fall entstand die Marksklerose aus dem Bilde einer chronisch-myeloischen Leukämie. In allen 3 Fällen bestand eine Leber- und Milzvergrößerung, im peripheren Blutbild traten rote und weiße Vorstufen auf und histologisch, in einem Fall auch röntgenologisch, ließ sich eine Marksklerose bzw.-fibrose nachweisen. Zytochemisch war die alkalische Leukozytenphosphatase erhöht. Es fanden sich vermehrt PAS-positive Erythroblasten und eine Erhöhung des Sideroblastenanteiles. Quantitative photometrische DNS-Messungen zeigten einen verminderten Anteil junger Blutzellen in DNS-Synthese. In allen 3 Fällen fand sich ein Philadelphia-Chromosom, das nur in einem Fall klinisch durch das anfänglich bestehende Bild einer chronisch-myeloischen Leukämie erklärt werden konnte. Die erhobenen Befunde gestatteten auch bei den 2 klinisch wie hämatologisch wahrscheinlich primären Fällen von Osteomyelosklerose keine Differenzierung gegenüber leukämischen Krankheitsbildern.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
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    Springer
    Archives of toxicology 40 (1978), S. 201-206 
    ISSN: 1432-0738
    Keywords: Chromosome aberrations ; Trichloroethylene
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 28 Trichloräthylen-Arbeitern unterschiedlicher Expositionsverhältnisse wurden an Lymphozytenkulturen cytogenetische Untersuchungen vorgenommen. In neun Fällen fanden sich pathologische Hypodiploidieraten bei normalem Karyotyp, in einem Fall der Karyotyp 47,XY,+mar (kleines metazentrisches Extrachromosom). Die Analyse der Expositionsbedingungen ergab eine signifikant höhere Aberrationsrate bei hoher Schadstoffkonzentration, während die Expositionszeiten keine gesicherten Zusammenhänge erkennen lie-ßen.
    Notes: Abstract On the basis of lymphocyte cultures, chromosome studies were carried out on 28 degreasers under different trichloroethylene load. Nine of these cases showed pathological rates of hypodiploid cells, but otherwise normal caryotypes; one case had a caryotype 47,XY,+mar (small metacentric extrachromosome). In these nine cases the trichloroethylene load, but not the exposure periods on the working place were significantly higher than in the controll group.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 120 (1975), S. 223-230 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Translocation, reciprocal ; Cheilopalatochisis ; Microcephalus ; Coloboma
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bericht über eine reziproke Translokation t(5p−;19p+) in 3 Generationen. 3 Translokationsträger waren phänotypisch unauffällig, der Proband, bei dem die gleiche Translokation nachgewiesen werden konnte, wies bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrophthalmus, Netzhautkolobom und Hüftgelenksdysplasie auf. Der cytogenetisch unauffällige Vater des Jungen hatte neben einer Uvula bifida ebenfalls einen Mikrophthalmus und ein Papillenkolobom. Es wird angenommen, daß bei dem Probanden keine Korrelation zwischen Karyotyp und Phänotyp besteht. Seine Fehlbildungen scheinen genetisch durch den Vater induziert zu sein. Das Erkrankungsrisiko für Nachkommen von Trägern balancierter Translokationen wird diskutiert.
    Notes: Abstract A reciprocal translocation t(5p−;19p+) in 3 generations is reported. Three carriers with this translocation were healthy, the propositus with the same translocation showed cheilopalatochisis bilaterally, microphthalmus, coloboma of the retina and dysplasia of the hip joints. The cytogenetically unremarkable father of the propositus exhibited micropthalmus and coloboma of the disc and a bifid uvula. It was supposed that there is no correlation between caryotype and phenotype in the propositus. His abnormalities might be induced genetically by the father. The risk data for the descendants of carriers with balanced translocations are discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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