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    Electronic Resource
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    Mutations in the NOD2/CARD15 gene in Crohn's disease are associated with ileocecal resection and are a risk factor for reoperation (2004)
    Oxford, UK : Blackwell Science Ltd
    Alimentary pharmacology & therapeutics 19 (2004), S. 0 
    Details
    ISSN: 1365-2036
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Notes: Background : Mutations within the NOD2/CARD15 gene have recently been shown to be associated with Crohn's disease.Aims : To investigate the clinical impact of the three common NOD2/CARD15 mutations in patients with Crohn's disease.Methods : We investigated the prevalence of the three common NOD2/CARD15 mutations (Arg702Trp, Gly908Arg, 3020insC) in 180 patients with Crohn's disease, 70 patients with ulcerative colitis and 97 controls. In patients with Crohn's disease, prevalence of NOD2/CARD15 mutations were correlated to clinical and demographical parameters.Results : In Crohn's disease patients, 35.6% carried at least one mutant allele of NOD2/CARD15 mutations compared with 14.3% of patients with ulcerative colitis (P = 0.006) and to 15.5% of controls (P = 0.0001). Genotype phenotype analyses revealed that NOD2/CARD15 mutations determined younger age at disease diagnosis (P = 0.03), ileal disease location (P = 0.01) and ileocecal resections (P = 0.0002). Interestingly, reoperation with resection of the anastomosis was significantly more frequent in patients with NOD2/CARD15 mutations (P = 0.01).Conclusions : Our investigations support the current hypothesis that NOD2/CARD15 mutations are associated with a phenotype of Crohn's disease with younger age at diagnosis, ileal involvement, ileocecal resections and a high risk of postoperative relapse and reoperation. NOD2/CARD15 mutations might therefore be used to identify high risk patients for relapse prevention strategies.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2036.2004.01967.x
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
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    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Die Hereditäre Amyloidose (1999)
    Springer
    Der Internist 40 (1999), S. 493-501 
    Details
    ISSN: 1432-1289
    Keywords: Schlüsselwörter Amyloidose ; hereditäre ; Transthyretin ; Familiäre Amyloid Polyneuropathie ; Polyneuropathie ; Amyloidose
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zum Thema Amyloidosen sind durch extrazelluläre, unlösliche Proteinablagerungen in Form von Fibrillen in Faltblattstruktur und mit kristallinen Eigenschaften charakterisiert. Ätiologisch werden hereditäre und die weitaus häufigeren sekundären Formen unterschieden, die z.B. durch das dialyseassoziierte β2-Mikroglobulin hervorgerufen werden. An dieser Stelle wird über die hereditären Formen der Amyloidose mit meist autosomal dominantem Vererbungsmodus referiert. Die Inzidenz der häufigsten Transthyretin-(TTR)-Mutationen variiert extrem nach geographischer Lage, sie wird für die USA mit 1:100.000 und für Nordschweden mit 1:170 geschätzt. Das Protein TTR hat Transportfunktion für Thyroxin (T4) und Retinol. Pathogenetisch verursachen TTR-Mutationen Veränderungen der Oberflächenstruktur des Moleküls, die zu Aggregationen von Molekülen und zu anschließender Ablagerung von Proteinfibrillen führen. Im Detail ist dieser Vorgang, der allerdings nicht für alle Mutationen zutreffen dürfte, noch nicht geklärt. Patienten mit hereditärer Amyloidose erkranken zwischen dem 30. und 70. Lebensjahr und versterben ca. 5–15 Jahre später. In der vorliegenden Arbeit wird über Ätiologie, Pathogenese, Diagnostik und die derzeitig einzige Therapieoption, die Lebertransplantation, referiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001080050363
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
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