ISSN:
1433-8491
Keywords:
Cerebral gigantism
;
Macrocephalus
;
Jaw cyst
;
Basal cell naevoid
;
Bone metabolism
;
Alkaline phosphatase
;
Genetics
;
Cerebraler Gigantismus
;
Makrozephalus
;
Kieferzysten-Basalzellnaevoid-Syndrom
;
Knochenstoffwechsel
;
Alkalische Phosphatase
;
Genetik
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es werden zwei Familien mit 9 Fällen von cerebralem Gigantismus (Sotos-Syndrom) mitgeteilt, von denen 7 ebenfalls das Kieferzysten-Basalzellnaevoid-Syndrom von Binkley und Johnson sowie Gorlin und Goltz aufwiesen. Die neurologischen, radiologischen, somatischen und biochemischen Befunde bei dieser bisher nicht bekannten Syndrom-Assoziation werden beschrieben. Unter den neurologischen Zeichen finden sich Makrozephalus mit leichterem Hydrozephalus, Ventrikelabnormitäten, Kleinhirnsyndrom, intracranielle Verkalkungen, okolomotorische Störungen, EEG-Veränderungen, leichte peripherneurologische Störungen und psychomotorische Entwicklungsstörungen. Eine Alteration des Calciumstoffwechsels mit Isoenzymerhöhung der alkalischen Phosphatase und leichter Parathormonvermehrung scheint ein wesentliches Kennzeichen dieses genetisch bedingten, nicht-progredienten Syndroms zu sein.
Notes:
Summary We report 9 subjets from 2 families with the syndrome of cerebral gigantism, seven of the patients also had jaw cyst basal cell naevoid syndrome. Neurological, radiological, somatic and biochemical features of this hitherto unreported association are described. Neurological symptoms included mild hydrocephalus, ventricular malformation, cerebellar syndrome, intracranial calcification, oculomotor disturbances, EEG abnormalities and rarely, mild peripheral nervous disorders. A disturbance of calcium metabolism appears to be a prominent feature of the genetically determined nonprogressive syndrome.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00343432
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