ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zusammenfassung Es wird über eingehende klinische und biochemische Untersuchungen bei einem vierjährigen Mädchen berichtet, bei dem neben einer ausgeprägten Glykogenose der Leber eine starke Glucosurie und generalisierte Aminoacidurie sowie eine Phosphaturie bestanden. Normale Aktivitäten der Glucose-6-Phosphatase, Phosphorylase und Amylo-1,6-Glucosidase in der Leber und eine normale Struktur des Leberglykogens ließen diese Glykogenoseform keinem der bislang bekannten Typen zuordnen. Aktivitätsmessungen zahlreicher weiterer Enzyme und Metabolitbestimmungen in bioptisch gewonnenem Gewebe sprechen dafür, daß in der Leber des Kindes eine funktionsfähige Glykolysekette mit Hexose-Phosphat-Shunt sowie ein vollständiger Citronensäurecyclus vorhanden waren. Abweichungen des Enzymmusters von der Norm sind möglicherweise Folge von Adaptation verschiedener Enzyme an veränderte Stoffwechselbedingungen. Die Erniedrigung des Gehaltes an glucoplastischen Aminosäuren in der Leber könnte für eine vermehrte Gluconeogenese sprechen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01789076
