ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Williams-Beuren-Syndrom
;
Preus-Score
;
Elastingen
;
7q11.23
;
Key words Williams Beuren syndrome
;
Preus score
;
Elastin deletion
;
7q11.23
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Background: Due to the clinical variability of the Williams-Beuren syndrome (WBS) an early diagnosis is sometimes difficult. Therefore, the diagnostic value of the clinical Preus score and of hemizygosity of the elastin gene are compared. Methods: In 13 children with suggested WBS the Preus score was evaluated and a fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of the elastin gene as well as an chromosome analysis were performed. Results: Out of 13 patients with normal chromosomal results 9 had a deletion of one elastin gene as shown by FISH. Two further patients had aberrations of chromosome 21 and the X chromosome, which are considered to explain the phenotype. The Preus scores of all patients with elastin gene deletion were at least 6 or higher and therefore positive. The remaining children yielded 0.18; 0.37; 1.00 and 6.4. Conclusion: In this study all patients with WBS showed elastin gene hemizygosity and a high positive Preus score. A positive Preus score was also found in patients with chromosome aberrations. With reference to published and our results the diagnosis of WBS should be used carefully if there is no elastin gene deletion. However, a WBS cannot be fully excluded by molecular methods, as there may exist hitherto unknown mutations in WBS patients without elastin gene deletion. In this cases evaluation of the Preus score could support the clinical diagnosis. If a numerical value of more than 1 in the Preus score is considered positive for WBS, sensitivity of the score is 100% and specificity is 92%.
Notes:
Zusammenfassung Fragestellung: Die Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms (WBS) wird durch die klinische Variabilität erschwert. Daher sollen der diagnostische Wert sowohl des von Preus aufgestellten klinischen Scores als auch der Elastingenhemizygotie geprüft und miteinander verglichen werden. Methodik: Bei 13 Kindern mit Verdacht auf WBS wurden der Preus-Score erhoben und eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungs-Analyse des Elastingens sowie eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Ergebnisse: Neun der 13 Patienten zeigten eine Deletion eines Elastingens bei normalem Karyotyp. Zwei Patienten wiesen bei normaler Elastingendosis eine Chromosomenaberration auf. Der Preus-Score lag bei allen Patienten mit Elastindeletion 〉6 und war damit hoch positiv. Bei den übrigen Kindern wurde ein Preus-Score von 0,18; 0,37, 1,00 und 6,4 ermittelt. Schlußfolgerung: Bei allen Patienten mit WBS lagen in dieser Studie eine Elastingendeletion und ein hoch positiver Preus-Score vor. Ein positiver Preus-Score wurde jedoch auch bei Patienten mit Chromosomenaberrationen ermittelt. Unter Berücksichtigung dieser Ergebnisse und der Daten aus der Literatur sollte daher die Diagnose Wiliams-Beuren-Syndrom nur unter Vorbehalt gestellt werden, wenn keine Elastingendeletion nachweisbar ist. Da aber bisher unbekannte Mutationen bei den wenigen Patienten ohne Elastingendeletion denkbar sind, kann ein WBS auf molekularer Ebene nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden. Bei diesen Patienten könnte der Preus-Score zur klinischen Diagnose beitragen. Setzt man für die Diagnose eines WBS im Preus-Score einen Endsummenwert von 〉1 voraus, so wird eine Sensitivität von 100% bei einer Spezifität von 92% erreicht.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050205
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