ISSN:
1432-1440
Schlagwort(e):
Alpha-1-antitrypsin
;
Prenatal diagnosis
;
Amniocenthesis
;
Congenital disorder
;
Dysproteinemia
;
Genfrequency
;
Neonatal hepatitis
;
Juvenile cirrhosis
;
Emphysema
;
Alpha-1-Antitrypsin
;
Amniozentese
;
Genetische Beratung
;
Proteaseinhibitoren
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Bei der Mutter eines an juveniler Leberzirrhose bei Alpha-1-Antitrypsinmangel erkrankten Kindes wurde in ihrer erneuten Schwangerschaft der fetale Phänotyp Pi MZ durch Isoelektrofokussierung des Fruchtwassers festgestellt. Die quantitativen Werte des Alpha-1-Antitrypsins entsprachen denen von Kontrollfruchtwasserproben. Bei der Entbindung bestätigte eine Nabelschnurblutuntersuchung diesen Befund. Somit konnte erstmalig pränatal das Vorliegen eines schweren Alpha-1-Antitrypsinmangels Pi Z ausgeschlossen werden. In diesem Zusammenhang wird auf die klinische Bedeutung des Alpha-1-Antitrypsinmangels, seine Häufigkeit in der europäischen und nordamerikanischen Bevölkerung und die Prognose bei Vorliegen des Phänotyps Pi Z hingewiesen.
Notizen:
Summary A mother had a child with cirrhosis of the liver and alpha-1-antitrypsin deficiency. In a subsequent pregnancy the fetal phenotype Pi MZ was detected by isoelectrofocussing in the amniotic fluid. Quantitative assay of alpha-1-antitrypsin gave results in the normal range. Umbilical vein blood analysis confirmed the antenatal findings. In this case it has been possibel to roole out the disease before birth. In this context the clinical importance of alpha-1-antitrypsin deficiency is stressed, its frequency in the European and North-American population and the prognosis with phenotype Pi Z.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01477837
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