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  • 1
    Electronic Resource
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    Palo Alto, Calif. : Annual Reviews
    Annual Review of Physiology 55 (1993), S. 267-288 
    ISSN: 0066-4278
    Source: Annual Reviews Electronic Back Volume Collection 1932-2001ff
    Topics: Medicine , Biology
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1365-2559
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Key words Galactosemia ; Galactose-1-phosphate uridyltransferase gene ; Mutations ; Duarte-1 and Duarte-2 variants ; Clinical phenotype
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Classical galactosemia, characterized clinically by acute hepatic dysfunction, sepsis, cataract, and failure to thrive, is caused by deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Galactose restriction normalizes these acute symptoms; however, long-term complications such as intellectual deficits and ovarian failure are conspicuous in the majority of patients. Here we report two Turkish siblings with classical galactosemia. The clinical course of the two children differed markedly: only the older girl suffered from severe acute symptoms during the neonatal period, and she developed greater mental retardation than her younger affected brother. The functional activity of GALT was virtually absent in each affected children. The mother and two healthy siblings exhibited approximately 50% normal GALT activity and the father approximately 25%. Molecular analysis revealed that these two galactosemic siblings were homozygous for a stop codon mutation of E340X in GALT exon 10. Moreover, two additional mutations, a neutral polymorphism L218L and N314D, which are typical for the Duarte-1 variant, were found in the same GALT allele. The two healthy siblings and the parents were heterozygous for these combinations of mutations. In addition, the father’s second GALT allele revealed three intron mutations at nucleotide position 1105 (G→C), 1323 (G→A) and 1391 (G→A) and the N314D mutation, which correspond to the mutations of Duarte-2 variant. Our findings indicate that in classical galactosemia several distinct mutations can be present in one allele (in cis) of the GALT gene. Therefore it seems to be necessary to examine all introns and exons of the GALT gene in galactosemic patients who do not carry the Q188R mutation or another frequent mutation in the GALT gene.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
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    Springer
    Pediatric radiology 21 (1991), S. 133-134 
    ISSN: 1432-1998
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Cranial ultrasound (US) findings and magnetic resonance imaging (MRI) are presented in an infant with Alexander's disease. Both methods may help the clinician with the early diagnosis of this rare disease.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
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    Amsterdam : Elsevier
    Psychiatry Research 10 (1983), S. 17-20 
    ISSN: 0165-1781
    Keywords: Lithium ; Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) ; depression
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 147 (1999), S. 917-920 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Infektiöse Mononukleose ; Epstein-Barr-Virus ; Virale Genexpression ; Key words Infectious mononucleosis ; Epstein-Barr virus ; Viral gene expression
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Acute infectious mononucleosis (IM) is a selflimiting lymphoproliferative disease of EBV-infected (immortalised) B cells and poly-/oligoclonal cytotoxic T cells which are to a high percentage EBV-specific. In B cells EBV infection mainly leads to a latent infection with expression of EBV nuclear antigens 1–6 (EBNA1–6) and membrane antigens 1, 2A and 2B (LMP1, LMP2A and LMP2B). Expression of these EBV latent antigens leads to transformation and immortalisation of infected B cells. Here we examined if also lytic EBV genes (i.e. BZLF1), which are associated with a productive EBV infection, are expressed during IM. Methods: RNA expression of EBV latent genes EBNA1, LMP1 and LMP2A and EBV lytic gene BZLF1 in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of 12 patients with IM and 1 patient with acute T cell leukemia (HTLVI positive) was studied by nested RT-PCR and subsequent hybridisation with an EBV specific oligonucleotide. Results: Expression of latent EBV genes, EBNA1, LMP1 and LMP2A, was found in 50%, 83% and 92%, respectively, of 12 patients with IM. Expression of lytic EBV gene BZLF1 was detected in 58%. One patient with T cell leukemia exhibited expression of all latent EBV genes and of lytic EBV gene BZLF1. Conclusion: EBV lytic gene BZLF1 is expressed during IM in a high percentage. Certain nucleosidanaloga (i.e. aciclovir and others), which inhibit only lytic but not latent EBV infection, may eventually be useful in complicated and chronic EBV infections, when EBV lytic infection is present.
    Notes: Zusammenfassung Fragestellung: Die akute infektiöse Mononukleose ist eine selbstlimitierende lymphoproliferative Erkrankung, hervorgerufen durch proliferierende Epstein-Barr-Virus (EBV)-infizierte (immortalisierte) B-Zellen und durch eine poly-oligoklonalen Expansion von zytotoxischen T-Zellen, die zum großen Teil EBV-spezifisch sind. Es ist seit längerem bekannt, daß in den EBV-infizierten B-Zellen eine sog. latente EBV-Infektion vorliegt. Dies bedeutet, daß nur wenige EBV-Gene [EBV-Kernantigene 1–6 (EBNA1–6), latente EBV-Membranproteine 1, 2A und 2B (LMP1, LMP2A und LMP2B)], die v.a. für die Transformation und Immortalisation dieser Zellen verantwortlich sind, exprimiert werden. Wir untersuchten in dieser Studie, ob bei einer Mononukleose auch ein EBV-Gen (BZLF1), welches im Rahmen einer lytischen EBV-Infektion mit Produktion von infektiösem Virus eine wichtige Rolle spielt, exprimiert wird. Methode: Bei 12 Patienten mit florider akuter infektiöser Mononukleose sowie 1 Patienten mit T-Zell-Leukämie wurde in peripheren mononukleäre Zellen die RNA-Expression der latenten EBV-Gene EBNA1, LMP1 und LMP2A sowie des lytischen EBV-Gens BZLF1 mittels reverser Transkription, 2maliger PCR („nested PCR”) und anschließender Hybridisierung mit einer EBV-spezifischen Gensonde untersucht. Ergebnisse: Eine Expression der latenten EBV-Gene EBNA1, LMP1 und LMP2A fand sich in 50%, 83% und 92% der 12 untersuchten Patienten mit infektiöser Mononukleose. BZLF1 wurde in 58% der Fälle exprimiert. Bei 1 Patienten mit akuter T-Zell-Leukämie und chronischer EBV-Infektion fand sich in CD8+-T-Zellen eine Expression aller untersuchten latenten EBV-Gene sowie des lytischen EBV-Gens BZLF1. Schlußfolgerungen: Unsere Untersuchung zeigt, daß es im Rahmen einer akuten infektiösen Mononukleose häufig – neben einer latenten Infektion – auch zu einer lytischen EBV-Infektion kommt. Es ist bekannt, daß verschiedene Nukleosidanaloga (u.a. Aciclovir) nur die lytische, nicht aber die latente EBV-Infektion inhibieren. Vielleicht zeigen diese Substanzen bei chronischen und komplizierten EBV-Infektionen, bei denen v.a. lytische EBV-Gene exprimiert werden, eine therapeutische Wirkung.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 147 (1999), S. 936-939 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Akrodysostose ; Periphere Dysostose ; Autosomal-dominante Vererbung ; Hereditäre Albright-Osteodystrophie ; Key words Acrodysostosis ; Peripheral dysostosis ; Autosomal-dominant inheritance ; Albright’s hereditary osteodystrophy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Acrodysostosis is a rare syndrome characterized by growth retardation and peripheral dysostosis. Approx. 70% of affected patients exhibit mental retardation. Inheritance occurs in an autosomal-dominant pattern. The genetic defect is not known. Case report: We report an 8 years 10 months old girl with the typical clinical signs of acrodysostosis: Short stature, nasal and maxillary hypoplasia, prominent forehead, short and relatively broad hands and feet and a large first toe. Roentgenological findings included brachymetacarpia, -tarsia and phalangia, hyperplasia of the first ray of the feet, cone-shaped epiphyses, and an advanced bone age. Mental development was normal. Similar clinical and radiological findings were also observed in the mother. Discussion: Diagnosis of acrodysostosis was definitive in the reported girl. In rare cases, however, distinguishing of acrodysostosis from Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO) may be difficult or impossible due to partial phenotypic overlap and varying expressivity.
    Notes: Zusammenfassung Die Akrodysostose gehört zu den seltenen Formen einer peripheren Dysostose. Die Vererbung ist autosomal-dominant. In ca. 70% der Fälle findet sich eine mentale Retardierung. Die genetische Ursache ist noch unbekannt. Falldarstellung: Wir berichten über eine 8 5/6 Jahre alte Patientin mit Akrodysostose. Klinisch imponierten eine prominente Stirn, eine Mittelgesichtshypoplasie sowie auffallend kurze Hände und Füße. Beide Großzehen erschienen hyperplastisch. Die Röntgendiagnostik ergab eine Brachymetakarpie und -tarsie sowie eine Brachyphalangie. Das Knochenalter war akzeleriert. Ähnliche körperliche und radiologische Befunde ergaben sich bei der Mutter der Patientin. Die mentale Entwicklung des Mädchens ist altersentsprechend. Diskussion: Die Abgrenzung dieses Krankheitsbilds gegenüber der hereditären Albright-Osteodystrophie war im vorliegenden Fall eindeutig.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 147 (1999), S. 1018-1022 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Zyklische Neutropenie ; Angeborene Neutropenie ; Chronische Neutropenie ; Granulozyten-Kolonien-stimulierender Faktor ; Key words Cyclic neutropenia ; Congenital neutropenia ; Severe chronic neutropenia ; Granulocyte-colony stimulating factor
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary We report on a 15-months-old girl with a history of recurrent phlegmones of the lower eyelid, dacryocystitides, conjunctivities and mucositis together with growth-retardation, chronic obstipation and anal prolaps. During a period of 19 days absolute neutropenia was observed. Retrospectively, neutrophil counts were between 0–500/µl from birth on. Bone marrow biopsy revealed an arrest of maturation of granulopoiesis at the stage of promyelocytes. Continuous therapy with 10  µg/kg/d of recombinant human granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) induced 12-day oscillations of blood neutrophil counts. There were no oscillations of counts of other blood cell lines. Growth retardation and prolaps of anus normalized, and few intercurrent bacterial infections, pneumonia and impetigo contagiosa occurred. A mutation in the G-CSF-receptor gene was not found in this patient. Monosomia 7 was excluded. After 2 years of therapy, a reduction of rhG-CSF dose (application every 2 days) lead to a severe neutropenia. Discussion: History and hematological findings were compatible with both congenital neutropenia and cyclic neutropenia. However, oscillations of neutrophils after treatment with rhG-CSF suggested cyclic neutropenia. Since clinical predisposition for infections, pathogenesis, therapeutic regimes and long term outcome differ significantly between the two, an attribution to one of these subtypes of severe chronic neutropenia is important.
    Notes: Zusammenfassung Berichtet wird von einem 15 Monate alten Mädchen mit vorausgegangenen rezidivierenden Unterlidphlegmonen, Dakryozystitiden sowie Entzündungen im Bereich der Schleimhäute mit Gedeihstörung und Analprolaps. Es bestand über 19 Tage eine absolute Agranulozytose, d. h. es waren keine neutrophilen Granulozyten nachweisbar. Retrospektiv ließen sich Neutrophilenzahlen von 0–500/µl bis zur Geburt zurückverfolgen. Eine Knochenmarkpunktion zeigte einen Ausreifungsstop auf der Stufe der Promyelozyten. Unter kontinuierlicher Therapie mit rekombinantem humanem Granulozyten-Kolonien-stimulierenden Faktor (G-CSF) in einer Dosis von 5–10  µg/kg und Tag kam es zu einem zyklischen Anstieg der neutrophilen Granulozyten mit einer Zykluslänge von 12 Tagen. Andere Zellinien waren von den Schwankungen nicht betroffen. Unter der Therapie bildeten sich Gedeihstörung und Analprolaps zurück. Es traten jedoch noch vereinzelt bakterielle Infektionen wie eine Bronchopneumonie und eine Impetigo contagiosa auf. Eine Mutation im Gen des G-CSF-Rezeptors wurde bei der Patientin nicht gefunden. Eine Monosomie 7 wurde ausgeschlossen. Der einmalige Versuch einer Dosisreduktion (Gabe von rhG-CSF alle 2 Tage) nach 2 Jahren Therapie führte sofort zu einer schweren Neutropenie. Diskussion: Anamnese und Befunde der Patientin waren zunächst sowohl mit einer angeborenen Neutropenie als auch mit einer zyklischen Neutropenie vereinbar. Aufgrund der unter Therapie aufgetretenen zyklischen Schwankungen der Neutrophilenzahlen gehen wir jedoch eher von einer zyklischen Neutropenie aus. Eine Zuordnung zu einer dieser pathogenetisch unterschiedlichen Erkrankungen ist angesichts der Gefährdung für Infektionen, des Therapieregimes und der Prognose von Bedeutung.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Lymphadenitis colli ; Atypische Mykobakterien (MOTT) ; Medikamentöse Therapie ; Clarithromycin ; Rifabutin ; Key words Cervical lymphadenitis ; Non tuberculous mycobacteria (MOTT) ; Drug therapy ; Clarithromycin ; Rifabutin ; Protionamid
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: The treatment of choice of cervical lymphadenitis caused by mycobacteria other than tuberculosis is surgical. However, a complete cure can not be accomplished in every case. In selected cases a successful antimicrobial treatment has been reported. Casereport: We here report a girl aged 1 10/12 years who suffered from a cervical lymphadenitis caused by atypical mycobac-teria. Three weeks following extirpation of the affected lymphnode a new abscess de-veloped at the site of surgery. Since a complete surgical revision without affecting the facial nerve was impossible, the intervention was limited to incision and drainage of the abscess. After that, a medical treatment with rifabutin, clarythromycin, and protionamide was started. During the 6 month of therapy a complete cure could be accomplished and no severe side-effects were observed. Conclusion: In conclusion, if a surgical approach to cure a cervical lymphadenitis caused by mycobacteria other than tuberculosis is impossible for different reasons, a drug-therapy with clarithromycin, rifabutin, and protionamide seems justified and promising. The value of testing the sensitivity of mycobacteria other than tuberculosis to different drugs in planing the drug-therapy is still a matter of debate.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Die Therapie der Wahl bei Lymphadenitis colli durch atypische Mykobakterien ist chirurgisch. Nicht immer kann hiermit eine Heilung erreicht werden. Bei kompliziertem Verlauf wurde in Einzelfällen von einer erfolgreichen zusätzlichen medikamentösen Therapie berichtet. Fall: Bei einem an Lymphadenitis colli durch atypische Mykobakterien erkranktem 1 5/6jährigen Mädchen kam es 3 Wochen nach der operativen Lymphknotenexstirpation zum Rezidiv mit Abszeßbildung. Da bei einer erneuten chirurgischen Intervention der Randast des N. facialis hätte geopfert werden müssen, wurde der Abszeß nur gespalten und drainiert. Anschließend wurde eine medikamentöse Therapie mit Rifabutin, Clarithromycin und Protionamid begonnen. Während der 6monatigen Therapie wurden keine wesentlichen Nebenwirkungen beobachtet, und es kam es zur vollständigen Abheilung. Schlußfolgerung: Ist die chirurgische Therapie einer Lymphadenitis colli durch atypische Mykobakterien aufgrund ungünstiger lokaler Verhältnisse nicht möglich, ist ein medikamentöser Therapieversuch mit Clarithromycin, Rifabutin und Protionamid gerechtfertigt und erfolgversprechend. Der Stellenwert einer Empfindlichkeitsprüfung zur Planung der antimikrobiellen Therapie ist noch nicht vollständig geklärt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    European journal of pediatrics 158 (1999), S. S205 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Key words Urokinase ; u-PA ; plasminogen ; Fibrinolytic system
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Urokinase-type plasminogen activator (u-PA) is one major activator of plasminogen. It is also involved in tissue remodelling, angiogenesis, cell migration, and tumour metastasis. In adults, increased u-PA levels have been identified in patients with chronic liver disease. No data exist for u-PA plasma levels in children. In the present study, u-PA plasma levels were measured by ELISA in 95 healthy children and adolescents aged 7 months to 17 years. We found a median value of 1.06 ng/ml u-PA (range 0.43–15.78 ng/ml), which is similar to that found in adults (2–20 ng/ml). No differences between males and females were recorded. In addition, we determined u-PA plasma levels of 16 patients with severe or mild type I plasminogen deficiency and found a median value of 1.06 ng/ml (range 0.69–7.7 ng/ml). Conclusion Normal plasma u-PA values in healthy children and adults are virtually no different from those reported in adults.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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