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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 105 (1969), S. 172-184 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Leukämie ; Neugeborene ; Hauterkrankungen ; konnatale Erkrankungen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über eine Stammzellenleukämie bei einem Neugeborenen berichtet, wobei anfänglich uncharakteristische Hautveränderungen bestanden, die sich bis zum 19. Lebenstag spontan rückbildeten, ehe sich unter erneutem Auftreten von Hautveränderungen das typische Bild der Leukämie entwickelte. Der Verlauf wird an Hand von klinischen Befunden und Hautbiopsien eingehend geschildert und damit die Schwierigkeit der Frühdiagnose hervorgehoben.
    Notes: Summary A report on a newborn child with stemcell leukemia is given. Immediately after birth only non-typical skin lesions were observed, wich receded spontaneously during the third week. During the following four weeks there were no clinical findings. Skin lesions appeared again during the seventh week. At this point the skin lesions, blood and bone marrow showed the typical picture of an acute stemcell leukemia. This case demonstrates the great difficulties encountered in making an early and differential diagnosis.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
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    Springer
    European journal of pediatrics 111 (1972), S. 315-324 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Cleft Lip, Alveolar Ridge and Palate ; Hypertelorism ; Anomalies of Palpebrae ; Cerebellar Aplasia ; Hydrocephalus ; Dextroposition of the Heart
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird eine seltene komplexe Mißbildung eingehend beschrieben mit asymmetrischen Veränderungen im frontonasalen Bereich, einer beidseitig durchgehenden Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Fehlbildungen des rechten Auges, des Unterkiefers, der Zunge, der äußeren Ohren, der hinteren Schädelgrube und des Kleinhirns sowie einer Dextroposition des Herzens und einer überzähligen Rippe beiderseits. Die Problematik der kausalen und formalen Genese derartiger Mißbildungen wird besprochen und gezeigt, daß eine Zuordnung zu einem der in Frage kommenden Syndrome eigentlich nicht möglich ist.
    Notes: Abstract A rare complex malformation is described consisting of asymmetrical changes in the fronto-nasal region, bilateral complete cleft lip, alveolar ridge, and palate, malformation of the right eye, the mandible, the tongue, the external ears, the posterior cerebral fossa and the cerebellum, as well as cardiac dextroposition and a supernumary rib on both sides. Problems of aetiology and structural genesis are discussed. It is shown that classification into one of the existing syndromes is not really possible.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Pathophysiology ; Malabsorption ; Nutritional calcium deficiency ; Hyperparathyroidism ; Oestrogen deficit
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Calcium metabolism was studied in a 12-year old girl presenting with idiopathic juvenile osteoporosis. Absorption of orally administered 47-Ca was high. Serum calcium and phosphorus, serum immunoreactive PTH and CT and tubular phosphate reabsorption were found to be within normal limits. The data suggest that calcium malabsorption, nutritional calcium deficiency, hyperparathyroidism, a dysfunction related to sex hormones, and Cushing's syndrome cannot be implicated in the aetiology of the osteoporosis in this case who recovered spontaneously with sexual maturation.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 102 (1968), S. 346-355 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Caudale Regression ; Diabetes ; Mißgestaltungen mütterlicherseits ; Mißgestaltung und Diabetes der Mutter
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über einen Fall von caudaler Dysplasie mit Agenesie des Achsenskelets ab Th 9, Rectumatresie und Hypoplasie beider Nieren berichtet. Die 18 Jahre alte Mutter erwies sich als Prädiabetikerin. Die Fortführung der Zusammenstellung von Fällen der Weltliteratur durch Lenz läßt an einer Beziehung zwischen caudaler Dysplasie und mütterlichem Diabetes nicht zweifeln; die eigentlich auf die Frucht wirksame Noxe ist jedoch unbekannt, sie kann nicht in der diabetischen Störung selbst bestehen.
    Notes: Summary In the newborn of an 18 year old primigravida “caudal regression” was observed with agenesia of the axial skeleton below Th 9, atresia of the rectum and hypoplasia of both kidneys. The mother was found to be prediabetic by glucose tolerance test on the second day after delivery. The cases of caudal regression with and without maternal diabetes in world literatur are collected. This developmental defect clearly is correlated with maternal diabetes, but the effectiv agent within the diabetes is unknown.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    ISSN: 1432-2307
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bericht über einen Fall von familiärem, inkomplettem, kombiniertem Immundefekt bei einem im Alter von 20 Wochen an einer generalisierten BCG-Tuberkulose verstorbenen Knaben. Dabei fällt eine Diskrepanz zwischen den zunächst normalen peripheren Lymphocytenzahlen und den schweren morphologischen Veränderungen an den lymphoretikulären Organen bei der Obduktion auf (Störung der thymalen Strukturbildung, Fehlen von Lymphocyten im Thymus und in thymusabhängigen Arealen, aber auch in Bursa-Äquivalent-Strukturen). Als mögliche Ursachen des Defektes werden eine partielle primäre Schädigung der Stammzellen und eine sekundäre Störung der Funktionen mit mangelhafter Differenzierung durch die Insuffizienz der primären lymphoiden Organe diskutiert. Das Ausbleiben der Bildung von Epitheloidzellen im Rahmen der tuberkulösen Infektion wird als teilweise Folge einer T-Zell-Insuffizienz gedeutet.
    Notes: Summary A case of hereditary incomplete, combined immunodeficiency is reported. The patient, a 20-week-old boy, suffered from severe, generalized tuberculosis after BCG-vaccination. A conspicuous discrepancy was found between the normal number of lymphocytes in the peripheral blood and the severe morphological changes in the organs of the lymphoreticular system (deficient development of thymic structures; absence of lymphocytes in the thymus and the thymus-dependent areas of the periphery as well as in the bursa-dependent structures). A partial primary defect of the stem cells and a secondary insufficiency of the functions with incomplete differentiation due to an insufficiency of the primary lymphatic organs are discussed as possible causative factors. The inability to develop epitheloid cells in connection with the tuberculous infection is interpreted in part as a sequence of a T-cell insufficiency.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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