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  • 1
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    Springer
    Annals of hematology 16 (1968), S. 220-224 
    ISSN: 1432-0584
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary By substitution therapy with PPSB, performed strictly every 10 days, it was possible for a period of 8 months to affect the prognostically unfavourable disease course of complete factor-VII- and-X-deficiency combined with a factor-II-decrease. Possibly this type of treatment may be indicated in other similar cases. In the final analysis the entire disease course of this child showed that serious consequences ensue at the moment that adequate substitution therapy was no longer strictly continued.
    Notes: Zusammenfassung Über eine Zeit von 8 Monaten konnte im Rahmen einer konsequent alle 10 Tage durchgeführten Substitutionstherapie mit PPSB der prognostisch ungünstige Krankheitsverlauf eines kompletten Faktor-VII- und-X-Mangel kombiniert mit einer Faktor-II-Verminderung beeinflußr werden. Diese Art der Therapie ist unter Umständen in ähnlich gelagerten Fällen richtungweisend. Der gesamte Verlauf bei diesem Kind zeigt letztlich, daß in dem Moment, wo die ausreichende Substitutionstherapie nicht mehr konsequent weitergeführt wurde, schwerwiegende Folgen auftreten.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
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    Springer
    Journal of molecular medicine 41 (1963), S. 239-241 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die Pathogenese der Anämie bei der Marmorknochenkrankheit ist nicht einheitlich. Bei schweren Formen ist die Klärung der Beteiligung der Milz — Verstärkung der Hämolyse oder Organ der extramedullären Erythropoese — von entscheidender therapeutischer Bedeutung. Dies war der Anlaß, bei zwei Kindern mit der malignen Form der Osteopetrose die Erythropoese mit59Fe zu untersuchen. Dabei ergab sich, daß eine mit der Untersuchungsmethodik faßbare Hämolyse nicht bestand. Die Milz zeigte aber eine „erythrogenetische Kurve“ im Gegensatz zum Knochenmark, bei dem die erythropoetische Aktivität stark vermindert war. Daher war bei diesen beiden Patienten die Vornahme einer Splenektomie kontraindiziert.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
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    Springer
    European journal of pediatrics 113 (1972), S. 175-184 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Measles ; Newborn ; Infant
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract An outbreak of measles in an infants' and small-children's ward is reported in which the disease ran a completely atypical course. Despite exact observation Koplik spots were not demonstrable in any of the affected children and even the rash did not have the usual appearance. Thus the final diagnosis could only be made serologically. It is possible that the infection in the infants and small children was so modified by transplacental maternal antibodies that the disease ran a completely atypical course.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
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    Springer
    European journal of pediatrics 105 (1969), S. 172-184 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Leukämie ; Neugeborene ; Hauterkrankungen ; konnatale Erkrankungen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über eine Stammzellenleukämie bei einem Neugeborenen berichtet, wobei anfänglich uncharakteristische Hautveränderungen bestanden, die sich bis zum 19. Lebenstag spontan rückbildeten, ehe sich unter erneutem Auftreten von Hautveränderungen das typische Bild der Leukämie entwickelte. Der Verlauf wird an Hand von klinischen Befunden und Hautbiopsien eingehend geschildert und damit die Schwierigkeit der Frühdiagnose hervorgehoben.
    Notes: Summary A report on a newborn child with stemcell leukemia is given. Immediately after birth only non-typical skin lesions were observed, wich receded spontaneously during the third week. During the following four weeks there were no clinical findings. Skin lesions appeared again during the seventh week. At this point the skin lesions, blood and bone marrow showed the typical picture of an acute stemcell leukemia. This case demonstrates the great difficulties encountered in making an early and differential diagnosis.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
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    Springer
    European journal of pediatrics 100 (1967), S. 45-56 
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Intralipid® and Lipofundin® were given as intravenous drop infufions to 29 infants. The pH, $$P_{CO_2 } $$ , alkali deficit (standard bicarbonate, actual bicarbonate, total CO2) and lactic acid levels were determined in all patients, while the total lipids, total cholesterol, electrolytes and pyruvic acid only in some. The fact that a metabolic acidosis of short duration following the i.v. lipid infusions had a more frequent occurance in these infants than in adults (Steinbereithner and Vagacs) seems noteworthy. Asimultaneous drop of the lactic acid level was also observed. Possible biochemical explanations are mentioned and discussed.
    Notes: Zusammenfassung An 29 Neugeborenen und Säuglingen wurden i.v. Fettinfusionen (Intralipid®, Lipofundin®) mit einer Infusionsgeschwindigkeit von 0,5 bis 1,5 g Fett/kg KG/Std verabreicht und Gesamtfette, Gesamtcholesterin, Elektrolyte und Brenztraubensäure an einigen, an allen Kindern die pH-Werte, das $$P_{CO_2 } $$ , das Basendefizit (Standardbicarbonat, aktuelles Bicarbonat, Gesamt-CO2) und die Milchsäurekonzentrationen bestimmt. Es scheint bedeutsam, daß bei den untersuchten Kindern wesentlich häufiger als bei Erwachsenen (Steinbereithner u. Vagacs) nach großen i.v. verabreichten Fettgaben eine pasagere metabolische Acidose auftrat. Dabei kam es gleichzeitig zu einer Abnahme der Milchsäurekonzentration im Blut. Biochemisch mögliche Erklärungen werden aufgezeigt und diskutiert.
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  • 6
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    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 95-108 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Type I Hyperlipoproteinemia ; Lipiduria
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung An Hand des Krankheitsverlaufes eines $$2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}$$ jährigen Knaben mit exogener (fettinduzierter) Hyperlipoproteinämie (Typ I nach Fredrickson) wird auf diagnostische und therapeutische Schwierigkeiten bei dieser seltenen Erkrankung eingegangen. Besonders bemerkenswert sind eine mehrfach beobachtete Lipidurie, ein Extremwert der Serumtriglyceride von 30200 mg% und eine gesteigerte TmPAH. Letztere wurde auch beim Kindesvater beobachtet. Der Kindesvater hatte bereits bei üblicher, 2 seiner 4 Schwestern nach fettreicher Kost einen hohen Triglyceridspiegel. Eine verminderte Lipoproteinlipase und ein Chylomikronenband konnten beim Kindesvater nachgewiesen werden. Die Fettmenge in der Kost mußte bei unserem Patienten mit 7 g/Tag sehr niedrig gehalten werden. Therapieversuche mit mittelkettigen Triglyceriden, mit Heparin und Clofibrat blieben erfolglos.
    Notes: Abstract A $$2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}$$ -year-old boy with excessive hyperlipemia type I could be observed. In a fat rich diet period elevation of plasma triglycerides up to 30200 mg% with severe abdominal symptoms was induced. The level of lipoprotein-lipase, typical lipidelectrophoresis and fat induction of hyperglyceridemia confirmed the diagnosis. A reduction of heparin induced lipoproteinlipase could be also found in the father of the child. Both father and child had an elevation of PAH-clearance to nearly threefold. The boy several times had fat floating on the urine. Medium chain triglycerides did not give an improvement, dietary management could be achieved by reduction of dietary fats to 10 g per day.
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  • 7
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    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 162-174 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Achondroplasia ; Thoracic Dystrophy ; Micromelic Dwarfism ; Perinatal Death
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung 1967 wurde von Maroteaux u. Mitarb. der thanatophore Zwergwuchs als eigene Form einer chondrodysplastischen Störung beschrieben. Seither wurden 47 Fälle unter dieser Diagnose publiziert. Zahlreiche weitere konnten in der Literatur nachträglich identifiziert werden. Das Krankheitsbild ist leicht zu erkennen. Die Differentialdiagnose zur klassischen angeborenen Achondroplasie (Chondrodystrophie) wird ausführlich beschrieben.
    Notes: Abstract Thanatophoric dwarfism as a distinct type of chondrodystrophy has been described in 1967 by Maroteaux et al. 47 cases with this diagnosis have since been published. Several additional cases in the literature could also be identified. Diagnosis and differentiation from achondroplasia is not difficult. An additional case is described.
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  • 8
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    European journal of pediatrics 114 (1973), S. 111-118 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Cystic fibrosis ; Hearing defects ; Audiometry
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract 34 children with cystic fibrosis were investigated for defective hearing. In 11 cases a pathological audiometric finding was observed; 10 of the children had conductive hearing loss, 1 had sensorineural hearing loss. 4 children who were too young for exact subjective audiometry were investigated with the Evoked Response Audiometry method; none of them had an abnormal result. No correlation between the defect and the severity and duration of cystic fibrosis could be demonstrated. The reason for the defect seems to be the hypobaric pressure in the middle ear, possibly caused by pathological secretion of the mucosal glands of the Eustachian tube with resulting obstruction. Ventilation of the tube was therapeutically successfull in 4 out of 5 cases and lead to normalization of the audiogram.
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  • 9
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    European journal of pediatrics 111 (1972), S. 315-324 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Cleft Lip, Alveolar Ridge and Palate ; Hypertelorism ; Anomalies of Palpebrae ; Cerebellar Aplasia ; Hydrocephalus ; Dextroposition of the Heart
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird eine seltene komplexe Mißbildung eingehend beschrieben mit asymmetrischen Veränderungen im frontonasalen Bereich, einer beidseitig durchgehenden Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Fehlbildungen des rechten Auges, des Unterkiefers, der Zunge, der äußeren Ohren, der hinteren Schädelgrube und des Kleinhirns sowie einer Dextroposition des Herzens und einer überzähligen Rippe beiderseits. Die Problematik der kausalen und formalen Genese derartiger Mißbildungen wird besprochen und gezeigt, daß eine Zuordnung zu einem der in Frage kommenden Syndrome eigentlich nicht möglich ist.
    Notes: Abstract A rare complex malformation is described consisting of asymmetrical changes in the fronto-nasal region, bilateral complete cleft lip, alveolar ridge, and palate, malformation of the right eye, the mandible, the tongue, the external ears, the posterior cerebral fossa and the cerebellum, as well as cardiac dextroposition and a supernumary rib on both sides. Problems of aetiology and structural genesis are discussed. It is shown that classification into one of the existing syndromes is not really possible.
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  • 10
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    European journal of pediatrics 109 (1971), S. 262-270 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Uroprotein Excretion ; Neonates ; Urokinase Monomer ; Urokinase Polymers
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Im Urin von 5 Neugeborenen und Säuglingen wurde im Vergleich zu 5 Erwachsenenurinen quantität, Molekulargewicht und fibrinolytische Aktivität gemessen. Die Uroproteine wurden konzentriert und fraktioniert mit Hilfe des Molekularsiebverfahrens (Sephadex G-150). Die Urokinase-Aktivitätsbestimmung erfolgte auf nativen Humanfibrin-Platten. Es ergab sich, daß keine altersbedingten Unterschiede in den Molekulargewichten der Uroproteine bestanden. In allen Altersgruppen fand man Urokinaseaktivität beim Molekulargewicht von 30000, 60000 und 100000 entsprechend der monomeren, dimeren und polymeren Form der Urokinase. Dagegen ließ sich ein singnifikanter altersspezifischer Unterschied in der molekularen Verteilung der Urokinaseaktivität nach weisen. Beim Neugeborenen lagen ungefähr 70% der Urokinase als monomere Form vor, 25% dimer und nur 5% polymer, während bei Kindern und Erwachsenen die Verteilung zwischen mono-, di- und polymer etwa gleichförmig ist. Die mögliche Bedeutung der beobachteten Verteilungsunterschiede für die mit zunehmender Reife abnehmende Permeationsmöglichkeit der Urokinase durch Kompartmentgrenzen der Körperflüssigkeitsräume wird diskutiert.
    Notes: Abstract In 5 neonates and 5 infants urinary proteins were investigated for quantity, molecular weight and fibrinolytic activity, the urine of 5 adults serving as a control. The uroproteins were concentrated and fractionated by means of molecular sieving (Sephadex G-150). Urokinase activities were determined on native human fibrin plates. 1. The distribution of the uroproteins among the various molecular classes showed no difference between age groups. 2. In all age groups urokinase activities were present in the ranges of molecular weights 30000, 60000 and above 100000, representing the monomer, dimer and polymer forms of urokinase. 3. There is a significant difference between the distribution of the urokinase activities over the molecular weight ranges in the different age groups. In neonates 70% of the urokinase is present as monomer, 25% as dimer and 5% as polymer, while in infants and adults the urokinase is present in about equal parts as mono-, di-and polymer. The possible importance is discussed of the finding that, as the organism matures, there is a decreasing tendency for urokinase to pass fluid compartment barriers.
    Type of Medium: Electronic Resource
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