ISSN:
1434-808X
Keywords:
Schlüsselwörter Spermiendefekte
;
Transgene Tiere
;
Idiopathische Infertilität
;
Spermatogenese
;
Spermiogenese
;
Key words Sperm defects
;
Male infertility
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract The genetic reasons for male infertility are still poorly understood. In approximately 30 % of infertile men no reason for their defect in spermatogenesis can be found (idiopathic infertility). In a high percentage of these patients single gene defects are assumed to be responsible for the infertility. Well-known reasons for infertility are microdeletions on the long arm of the Y chromosome. In approximately 3–18 % of patients with azoospermia or severe oligospermia these deletions can be detected by using molecular techniques. In 4–6 % of infertile men chromosomal abnormalities are responsible for their andrological disorder. While numeric aberrations are widely observed in patients with azoospermia, alterations in chromosomal structure are prominent in patients with oligozoospermia. Chromosomal anomalies can be found only in rare cases of patients with structural or functional sperm defects. Up to now the genetic basis has only be described for a few functional or structural sperm defects (immotile cilia syndrome, globozoospermia). More recently, it became possible to identify genes involved in spermatogenesis and to investigate their functions in male germ cell differentiation by using new tools of molecular biology, e. g. gene replacement techniques in the mouse. For the majority of these genes homologous human genes are known. However, the role of these genes in human spermatogenesis and their relevance for male fertility have still to be elucidated.
Notes:
Zusammenfassung Die genetische Ursachen männlicher Infertilität sind auch heute noch weitgehend unverstanden. Bei ca. 30 % der infertilen Männern kann keine Ursache für ihre Fertilitätsstörung gefunden werden (sog. idiopathische Infertilität). Bei einem Großteil dieser Männer sind vermutlich Mutationen in Fertilitäts–relevanten Genen für die andrologische Störung verantwortlich. Schon länger bekannt sind Mikrodeletionen im langen Arm des Y-Chromosoms als Ursache für eine Infertilität. Bei ca. 3–18 % der Patienten mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie lassen sich solche Deletionen molekularbiologisch nachweisen. Chromosomale Anomalien sind bei ca. 4–6 % der infertilen Männer die Ursache ihrer andrologischen Störung. Während numerische Aberrationen gehäuft bei Azoospermikern nachgewiesen werden, finden sich strukturelle chromosomale Veränderungen vermehrt bei Oligozoospermikern. Nur in einzelnen Fällen werden chromosomale Anomalien bei Patienten mit strukturellen oder funktionellen Spermiendefekten beobachtet. Insgesamt sind erst wenige genetisch bedingte funktionelle oder strukturelle Spermiendefekte bekannt (Immotile Cilia Syndrome, Globozoospermie). Durch neue molekularbiologische Techniken gelang es in den letzten Jahren im Tiermodell, Spermatogenese–relevante Gene zu identifizieren und ihre Funktionen in der männlichen Keimzelldifferenzierung aufzuzeigen. Für die meisten dieser Gene sind bereits homologe Gene des Menschen bekannt, die Rolle dieser Gene in der humanen Spermatogenese und die Bedeutung von Mutationen in diesen Genen muß allerdings noch überprüft werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s004440050056
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