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    Electronic Resource
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    Die Bedeutung chromosomaler Anomalien bei der männlichen Infertilität (2000)
    Springer
    Der Gynäkologe 33 (2000), S. 88-93 
    Details
    ISSN: 1433-0393
    Keywords: Schlüsselwörter Männliche Infertilität ; Chromosomenanomalien ; Untersuchungsmöglichkeiten ; Konsequenzen für ICSI ; Key words Male infertility ; Chromosomal aberrations ; Cytogenetical studies ; Consequences for ICSI
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract Based on the results of chromosome analysis from cell cultures and testis biopsies, the incidence of chromosomal abnormalities in infertile men is up to 20%. Chromosomal analysis from peripheral blood cultures is a routine procedure while the analysis of meiotic chromosomes is labor intensive and mainly used in a scientific setting. Of all infertile males, 7–9% show numerical and/or structural chromosomal abnormalities in their peripheral blood lymphocytes. There is an inverse correlation between sperm count and the incidence of chromosomal abnormalities, with 21% of patients with non-obstructive azoospermia having a chromosomal abnormality, most often Klinefelter's syndrome. The rate of patients with chromosomal abnormalities is only 9% in patients with severe oligozoospermia (less than 5 million/ml), and structural abnormalities are found more often in this group. Using fluorescence in situ analysis the number of selected chromosomes can be assayed in single sperm cells. There is no consensus on whether infertile men have a higher proportion of aneuploid (disomic) sperm cells than fertile men. Taking into account the results from meiotic studies in infertile men, an increased rate of aneuploid sperm cells is likely. Chromosomal analysis should be performed on all infertile men being treated with ICSI as the result of this analysis could have important consequences in their reproductive decisions.
    Notes: Zusammenfassung Berücksichtigt man die Ergebnisse von Chromosomenanalysen aus Zellkulturen und aus Testisbiopsien, so kann die Häufigkeit von Chromosomenanomalien bei infertilen Männern mit bis zu 20% angegeben werden. Während die Analyse meiotischer Chromosomen sehr aufwendig ist und daher wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten bleibt, ist die Chromosomenanalyse aus kultivierten Lymphozyten routinemäßig möglich. Dabei werden bei 7–9% aller infertilen Männer numerische und/oder strukturelle Chromosomenanomalien gefunden. Je niedriger die Spermiendichte ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie. Bei Patienten mit nichtobstruktiver Azoospermie findet man in bis zu 21% der Fälle eine Chromosomenaberration, zumeist das Klinefelter-Syndrom. Bei schwerer Oligozoospermie (unter 5 Mio./ml) sinkt die Rate auf etwa 9%, wobei häufiger strukturelle Chromosomenaberrationen gefunden werden. Die Frage, ob Spermien infertiler Männer häufiger Aneuploidien (Disomien) tragen als Spermien fertiler Männer ist nicht abschließend geklärt. Berücksichtigt man jedoch die Ergebnisse aus Meiosestudien bei infertilen Männern, so ist eine erhöhte Aneuploidierate in Spermien infertiler Männer denkbar. Im Zusammenhang mit den Möglichkeiten von ICSI sollte bei infertilen Männern eine Cromosomenanalyse erfolgen, weil sich aus deren Ergebnis Konsequenzen für die Reproduktion ergeben können.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001290050016
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 2
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Homozygous factor V Leiden mutation in a woman with multiple adverse pregnancy outcomes (2000)
    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 264 (2000), S. 164-165 
    Details
    ISSN: 1432-0711
    Keywords: Keywords Factor V Leiden ; Recurrent abortion ; Therapy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract  We report a case with one intrauterine fetal death (IUFD) at 32 weeks of gestation, one premature delivery at the same week, and one abortion of unknown etiology at 12 weeks of gestation. We discuss that the presence of homozygosity for Factor V Leiden may be associated with placental insufficiency in this woman. Application of anticoagulant therapy may have been beneficial in her current pregnancy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s004040000095
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 3
    Electronic Resource
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    Cytogenetic causes of spontaneous abortion (1999)
    Springer
    Reproduktionsmedizin 15 (1999), S. 124-132 
    Details
    ISSN: 1434-808X
    Keywords: Schlüsselwörter Spontanaborte ; Chromosomenaberrationen ; Ätiologie ; Inzidenz ; Key words Spontaneous abortion ; Chromosomal abnormalities ; Etiology ; Incidence
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary The incidence of spontaneous abortions in clinically recognized pregnancies is about 10–15 %. Many patients and couples who suffer one or more abortions are emotionally disturbed. Knowing the causes and potential risk factors for these abortions may help the patients to cope with the experience and lead to preventive measures. There are several causes of spontaneous abortion, including chromosomal, endocrinological, anatomical, autoimmunological and exogenous. The majority of losses occur during the first trimester of pregnancy. Approximately 50 % of first trimester losses are caused by chromosomal abnormalities, which are mostly numerical in nature. The majority of trisomies are generated by nondisjunction during maternal meiosis. The maternal age effect is the only certain risk factor in nondisjunction. The underlying mechanism is still unknown.
    Notes: Zusammenfassung Die Prävalenz von Spontanaborten beträgt bei klinisch erkannten Schwangerschaften 10–15 %. Patientinnen und Paare, die einen oder mehrere Aborte erlitten haben, sind oft psychisch sehr belastet. Ursachen und Risikofaktoren zu identifizieren, kann dazu beitragen, das Erlebnis zu verarbeiten und sinnvolle Vorschläge für eine Prävention zu machen. Es sind zahlreiche Ursachen für Spontanaborte bekannt. Sie umfassen chromosomale, endokrinologische, anatomische, autoimmunologische und exogene Ursachen. Die meisten Spontanaborte ereignen sich als sog. Frühaborte im 1. Trimenon. Zytogenetische Studien konnten zeigen, daß ca. 50 % dieser Spontanaborte chromosomal auffällig sind, wobei numerische Chromosomenanomalien die Hauptursache der Spontanaborte darstellen. Die Mehrzahl der Trisomien ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen (non-disjunction) während der mütterlichen Meiose zurückzuführen. Das mütterliche Alter ist der einzige gesicherte Risikofaktor für das non-disjunction. Die Mechanismen, die der Fehlverteilung von Chromosomen zugrunde liegen, sind bis heute ungeklärt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s004440050066
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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