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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Der Hautarzt 46 (1995), S. 394-399 
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Malignes Melanom ; Genetische Instabilität ; Genetik ; Syndrom der dysplastischen Nävi ; Xeroderma pigmentosum ; Key words Malignant melanoma ; Genetic instability ; Genetics ; Dysplastic nevus syndrome ; Xeroderma pigmentosum
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Exposure of the skin to ultraviolet irradiation is an important risk factor for the development of malignant melanoma, with UVA possibly playing an important role. Hereditary factors are also relevant. In the dysplastic nevus syndrome a genetic instability has been shown by different methods. In xeroderma pigmentosum the DNA repair defect is thought to be responsible for the high incidence of malignant melanoma. Frequent and non-random changes in certain chromosomes have been demonstrated in melanoma cells. These might contain sequences that control melanoma growth or melanoma suppressor genes. Especially the short arm of chromosome 9 is thought to contain one of these genes. This hypothesis is supported by a genetic linkage analysis in melanoma families and the demonstration of a germ line deletion of the locus 9p21 in a patient with eight primary melanomas. Changes in known tumor suppressor genes and oncogenes have also been reported in melanoma, but no consistent sequence of genetic events is known.
    Notes: Zusammenfassung Die Exposition der Haut mit ultravioletten Strahlen ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung eines malignen Melanoms. Möglicherweise spielt hierbei UVA-A eine besondere Rolle. Daneben sind hereditäre Faktoren von Bedeutung. Während beim Syndrom der dysplastischen Nävi eine genetische Instabilität mit verschiedenen Methoden nachgewiesen wurde, wird bei Xeroderma pigmentosum der DNA-Reparaturdefekt für die hohe Melanominzidenz verantwortlich gemacht. In Melanomzellen sind überzufällig häufig karyotypische Veränderungen in bestimmten Chromosomen gefunden worden. Diese enthalten möglicherweise Melanomwachstumsregulierende Sequenzen oder Melanom-Suppressorgene. Insbesondere der kurze Arm des Chromosoms 9 steht in Verdacht, eines dieser Gene zu enthalten. Diese Hypothese wird auch unterstützt durch eine genetische Kopplungsanalyse an Melanomfamilien und dem Nachweis einer Keimbahndeletion des Lokus 9p21 bei einer Patientin mit 8 primären Melanomen. Veränderungen an bereits bekannten Tumorsuppressorgenen oder Onkogenen sind ebenfalls in Melanomen beschrieben worden, ohne daß jedoch eine konsistente Reihenfolge von genetischen Ereignissen bekannt wäre.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Erythrokeratodermien ; Kongenitale Ichthyosen ; Ultrastruktural ; Retinoide ; Key words Erythrokeratodermia ; Congenital ichthyoses ; Ultrastructur ; Retinoids
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A mother and her son presented with erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron. Both patients developed symmetrical erythematous and hyperkeratotic plaques on the extremities and face at the age of 6 months. At the age of 2 1/2 years the son suffered from rapid progression of the disease to involve the entire skin. The disesase of his mother had shown a similar course, however, with spontaneous regression at the age of 10 years. The clinical features of this generalized condition were identical to congenital lamellar ichthyosis. Light microscopy was non-specific with orthohyperkeratosis, focal parakeratosis and acanthosis. Electron microscopy revealed numerous keratinosomes in the stratum granulosum, keratinosome-derived lamellae in the intercellular space and partly augmented keratohyalin with clumping. In the stratum spinosum short tonofilament bundles with clumping were remarkable. The child experienced a significant and persistent improvement with systemic retinoids. His mother´s disease was successfully controlled with intermittent retinoid therapy. With the clinical and ultrastructural criteria presently available, an unambiguous differentiation between erythrokeratodermia progressiva symmetrica, usually a localized disorder of keratinization, however with intermittent generalization, and other disorders of keratinization seems difficult.
    Notes: Zusammenfassung Wir berichten über Mutter und Sohn mit Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron. Beide Patienten entwickelten im Alter von 6 Monaten symmetrische erythematosquamöse Plaques an den Extremitäten und im Gesicht. Beim Sohn kam es mit 2 1/2 Jahren zu einer raschen Ausbreitung mit Befall des gesamten Integuments. Die Mutter berichtet über einen ähnlichen Verlauf, jedoch mit spontaner Regression ab dem 10. Lebensjahr. Die Klinik dieses generalisierten Zustandes war identisch mit dem Befund einer kongenitalen lamellären Ichthyose. Lichtmikroskopisch ergaben sich unspezifische Veränderungen mit Orthohyperkeratose, fokalen Parakeratosearealen und Akanthose. Elektronenmikroskopisch fanden sich im Stratum granulosum eine hohe Keratinosomenanzahl, Keratinosomenlamellen in den Interzellularräumen und teils vermehrtes Keratohyalin mit Verklumpung. Weiterhin waren kurze Tonofilamentbündel mit Verklumpungen im Stratum spinosum auffällig. Systemische Retinoide brachten dem Sohn eine mehrere Monate anhaltende Befundbesserung. Die Mutter berichtet über ähnlich gute Erfolge unter einer Retinoidintervalltherapie. Die Beobachtung zeigt die Schwierigkeit, die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica als eigentlich lokalisierte Verhornungsstörung bei jedoch zwischenzeitlich ausgedehntem, generalisiertem Zustand mit den derzeitig zur Verfügung stehenden klinischen und ultrastrukturellen Kriterien zuverlässig von anderen Verhornungsstörungen abzugrenzen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Non-Langerhanszell-Histiozytose ; Juvenile Xanthogranulome ; Keywords Non-Langerhans-cell-histiocytosis ; Juvenile xanthogranulomas
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract An infant girl presented at birth with multiple, large nodular xanthogranulomas. Her monozygotic twin sister was not affected. The congenital tumors were up to 1.5 cm in diameter, done-shaped and mainly located on the head and the upper half of the body. Histologically the cells were characterized as CD68+ non-Langerhans histiocytes. Follow-up for 18 months showed no new tumors and regression of the existing ones. No extracutaneous manifestations were observed. Knowledge of the differential diagnosis, especially the group of Langerhans cell histiocytosis, is essential for prognosis estimation.
    Notes: Zusammenfassung Wir berichten über ein Mädchen mit auffallend vielen großknotigen kongenitalen Xanthogranulomen. Die eineiige Zwillingsschwester war erscheinungsfrei. Die bis zu 1,5 cm großen, halbkugeligen am Kopf und der oberen Körperhälfte lokalisierten Tumoren waren bei Geburt vorhanden und bestanden aus CD68+ histiozytären Non-Langerhanszellen. In einem Nachbeobachtungszeitraum von 18 Monaten traten keine neuen Tumoren auf, die bestehenden Tumoren zeigten Regression. Extrakutane Manifestationen bestanden nicht. Die differentialdiagnostische Abgrenzung vor allem gegenüber Langerhanszell-Histiozytosen ist unerläßlich zur richtigen Einschätzung der Prognose.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Uveamelanom ; Metastasen ; Fotemustin ; Interleukin-2 ; Interferon-α ; Key words Uveal melanoma ; Metastases ; Fotemustine ; Interleukin-2 ; Interferon-α
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary In spite of their tumor’s origin in the uveal tract, many patients suffering from advanced uveal melanoma are admitted to dermatological oncology units. Most patients with metastases from uveal melanoma receive treatments that were established for stage IV cutaneous melanoma. However, both the biology as well as the metastastic behaviour of this tumor is different from cutaneous melanoma. Lymphatic metastases do not occur, and hematogeneous metastases usually occur later and predominantly involve the liver. The prognosis is very bad ranging from 2 to 5 months. We describe three patients with advanced uveal melanoma who received immunochemotherapy containing interferon-α2b, interleukin-2, and fotemustine. This therapy induced a partial response of more than 49 months duration in one patient, whereas for the remaining patients the disease progression could be stabilized for eight and 16 months, respectively. This therapeutic success is reflected by a prolonged survival of 14, 43+, and 59+ months.
    Notes: Zusammenfassung Trotz der primären Entwicklung in der Uvea werden Patienten mit metastasierendem Uveamelanom in der dermatologischen Onkologie vorgestellt. Diese Patienten werden häufig mit Therapieverfahren behandelt, die für Patienten mit metastasierenden kutanen Melanomen etabliert wurden. Allerdings divergiert sowohl die Biologie als auch das Metastasierungsverhalten des Uveamelanoms von dem des Hautmelanoms. Lymphogene Metastasen treten nie, hämatogene Metastasen treten oft spät auf, wobei die Leber – oft solitär – das am häufigsten befallene Organ ist. Die Überlebensprognose nach Auftreten hepatischer Metastasen ist mit 2 bis 5 Monaten sehr schlecht. Wir berichten über 3 Patienten mit metastasierendem Uveamelanom, die eine Immunochemotherapie mit Interferon-α2b, Interleukin-2 und Fotemustin erhalten haben. Mit dieser Therapie konnte bei einem der Patienten eine partielle Remission von mehr als 49 Monaten Dauer erzielt werden. Die beiden anderen Patienten erfuhren eine Stabilisierung der Erkrankung über 8 und 16 Monate. Dieser therapeutische Erfolg spiegelt sich in einem im Vergleich zu historischen Kontrollen deutlich verlängerten Überleben der Patienten von 14, 43+ und 59+ Monaten wider.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    ISSN: 1432-1173
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
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