ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Juvenile myoklonische Epilepsie
;
Epilepsie
;
Elektroenzephalographie
;
Key words Juvenile myoclonic epilepsy
;
Epilepsy
;
Electroencephalography
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Juvenile myoclonic epilepsy (JME) was de-scribed electroclinically by Janz and Christian in 1957 and consists of myoclonic jerks in varying combination with the absence of seizures and generalized tonic-clonic seizures, a typical circadian distribution on awakening, sleep deprivation, alcohol consumption and flickering stimuli as characteristic precipitating factors, typical EEG abnormalities with generalized epileptiform discharges, normal physical and neuroradiological findings, and often a family history of epilepsy. Although the misdiagnosis of this well-classified and easily treatable syndrome is supposed to occur rarely in Germany, we retrospectively investigated how often the wrong initial classification had been made among patients who were finally treated in our outpatient epilepsy unit. Between 1993 and 1995, 30 patients with a typical JME-like symptom constellation were identified who had been misdiagnosed initially. In all patients, localization-related epilepsy had been classified, although regional EEG abnormalities were rare (n=5). All patients reported the typical circadian distribution, abnormal neuroradiological findings were absent, and typical EEG abnormalities were present in all cases. Under treatment with appropiate antiepileptic drugs 97% of the patients became almost completely seizure-free. Even 40 years after the first description of the syndrome, JME is an underdiagnosed illness. The generally positive course underlines the importance of its correct identification.
Notes:
Zusammenfassung Die 1957 erstmals beschriebene juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist ein klar charakterisiertes Epilepsiesyndrom mit Myoklonien in fakultativer Kombination mit Absencen und generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Die Anfälle sind an die Aufwachphase gebunden und typischerweise durch Schlafentzug, Alkohol und Flickerlicht provozierbar. Als elektroenzephalographisches Korrelat werden generalisierte Spike-wave- und Poly-spike-wave-Komplexe nachgewiesen. Der klinisch-neurologische Untersuchungsbefund sowie die neuroradiologischen Befunde sind in aller Regel normgerecht. Entgegen der Ansicht, daß die JME insbesondere in Deutschland gut bekannt ist und selten verkannt wird, haben wir in Epilepsieambulanz zwischen 1993 und 1995 immer wieder Patienten gesehen, die initial falsch klassifiziert worden waren. Wir konnten zwischen 1993 und 1995 30 Patienten mit einer JME identifizieren, die initial falsch diagnostiziert wurden. In allen Fälle war die Epilepsie bis zum Aufsuchen unserer Epilepsieambulanz als fokal klassifiziert worden, und dieses, obwohl regionale EEG-Veränderungen nur selten waren (n=5). Alle Patienten berichteten über typische Anfallsprovokationen sowie eine tageszeitliche Bindung der Anfälle. Unter einer adäquaten Therapie wurden 97% der Patienten bis auf vereinzelte Myoklonien anfallsfrei. Auch 40 Jahre nach der Syndrombeschreibung ist die JME eine unterdiagnostizierte Erkrankung. Dabei zeigt die gute Therapierbarkeit der Patienten die Wichtigkeit der korrekten Diagnosestellung auf.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050248
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