ISSN:
1434-3916
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Résumé Nous avons décrit une observation courante de la dysostose spondylo-métaphysaire (Type Kozlowski-Maroteaux-Spranger). Nous avons discuté les resultats cliniques et radiologiques. Ce qui est frappant, c'est l'insuffisance straturale, la scoliose, une platyspondylie, des ailes iliaques larges et saillantes et une alteration de la hanche. Les examens de laboratoire sont normaux. Du point de vue ophtalmologique, on peut prouver une hypéropie facultative. L'aspect clinique est hérité de façon autosomique.
Abstract:
Zusammenfassung Basierend auf der Erstbeschreibung der spondylo-metaphysären Dysostose durch Kozlowski, Maroteaux u. Spranger wird über eine familiäre Beobachtung des gleichen Krankheitsbildes berichtet. Dabei wird auf das klinische Erscheinungsbild, das mit Kleinwuchs, mit einer Skoliose sowie mit fakultativer Einschränkung der Ellbogengelenksbeweglichkeit einhergeht, eingegangen. Röntgenologisch besteht eine allgemeine Platyspondylie, die mit breit ausladenden Beckenschaufeln sowie horizontal gestellten Pfannendächern kombiniert ist. Die coxalen Femurenden zeigen kurze und breite Schenkelhälse. Die Hüftköpfe sind mit zunehmendem Alter einer Destruktion erlegen. Die serologischen Laboruntersuchungen ergeben normale Befunde. Die Mucopolysaccharidausscheidung im Urin ist normal. Keratansulfat ist im Urin nicht nachzuweisen. Ophthalmologisch findet sich fakultativ eine Hyperopie. Das Krankheitsbild wird autosomal-dominant vererbt.
Notes:
Summary The first observation of a spondylo-metaphyseal dysostosis (typ Kozlowski-Maroteaux-Spranger) in a family is discribed. The clinical and x-ray examinations are discussed. As typical signs there are statural insufficience, scoliosis, generalized platyspondyly, modifications of the pelvis horizontal acetabular roofs and abnormalities on the femoral neck. The laboratory examinations are normal. Hyperopia is traceable. The spondylo-metaphyseal dysostosis is inherited as an autosomal dominant.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00415793
Permalink
