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  • 1960-1964  (7)
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  • 1
    Electronic Resource
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    Chromosomenanomalien in den Blutzellen eines Kindes mit multiplen Abartungen (1962)
    Springer
    Journal of molecular medicine 40 (1962), S. 1058-1067 
    Details
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Es wird ein Kind mit multiplen Abartungen des Skelets, verbunden mit statischer und geistiger Retardierung beschrieben, bei dem die Chromosomenanalyse aus Blutzellen mehrere Anomalien aufdeckte: Trisomie eines großen Chromosoms der Gruppe C mit Mosaikstruktur, welches möglicherweise ein isopyknotisches X-Chromosom darstellt (XXY/XY), Deletion eines Chromosoms 22, deutlich markierte Satelliten eines Chromosoms 21. Die Befunde werden mit den Ergebnissen der Literatur verglichen und ausführlich diskutiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01484591
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Preparation of Bovine Chromosomes (1963)
    [s.l.] : Nature Publishing Group
    Nature 199 (1963), S. 719-719 
    Details
    ISSN: 1476-4687
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology , Medicine , Natural Sciences in General , Physics
    Notes: [Auszug] A leucocyte-suspension of 1,000–1,200 cells/mm3 was prepared in 20 per cent homologous plasma and 80 per cent 'TC medium' 199 (Difco). 10.0 ml. of the suspension were filled in each of 3 culture vessels and incubated at 37° C. 48–72 h later 1.0 ml. of a 0.04 per cent colcemid ...
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1038/199719a0
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Genotyp, Chromatinbefund und Chromosomen bei Intersexen (1963)
    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 198 (1963), S. 335-344 
    Details
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00674208
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 4
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Die trisomie D1 (13–15) als ursache multipler abartungen (1964)
    Springer
    European journal of pediatrics 89 (1964), S. 36-48 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Es wird über drei Kinder mit einem einheitlichen Komplex multipler Mißbildungen berichtet. Im Vordergrund der Abartungen stehen Hexadaktylie, Syndaktylie, Mikrophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ventrikelseptumdefekt sowie Anomalien der ableitenden Harnwege und der Genitalien. Die Untersuchung der Chromosomen in einer Leukocytenkultur bestätigte bei dem ersten Säugling eine Trisomie D1 (13–15), die bei den beiden anderen Patienten auf Grund des typischen Mißbildungskomplexes ebenfalls angenommen wird. Nach einer Gegenüberstellung der drei bisher beschriebenen autosomalen Trisomien wird an Hand des eigenen Falles sowie 21 in der Literatur vorhandenen Mitteilungen von Trisomie D1 das Syndrom von Anomalien beschrieben, dem die numerische Aberration der mittleren akrozentrischen Gruppe von Chromosomen (13–15 oder D-Gruppe) ursächlich zugrunde liegt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF02473346
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 5
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Beitrag zum Erscheinungsbild der XXXXY-Konstitution (1962)
    Springer
    European journal of pediatrics 87 (1962), S. 356-369 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die Arbeit berichtet über einen 9 Monate alten männlichen Säugling, der multiple somatische Abartungen aufwies: Brachycephalie, Epinanthus, Hypertelorismus, Strabismus internus und Myopie; einseitige Hodendystopie, kleines Serotum, Asymmetrie der ableitenden Harnwege; ausgeprägte Muskelhypotonie und statische Entwicklungsverzögerung. Die Chr.-Analyse ließ zusammen mit der Kerngeschlechtsbestimmung die gonosomale Konstitution XXXXY nachweisen. Der Vergleich der Symptome der bis jetzt bekannten Patienten mit dieser Chr.-Anomalie veranlaßt uns zu der Annahme, daß dieser Chr.-Konstitution eine besondere Stellung unter den XY-Polysomien zukommt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00455710
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie (1964)
    Springer
    European journal of pediatrics 90 (1964), S. 301-320 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die durch drei Generationen einfach dominant (autosomal) vererbten Anomalien der Hände und Füße sowie des Kopfes werden als Schwachform der Akrocephalosyndaktylie (Acs) (Apert) angesehen, da die diagnostischen Kriterien der typischen Acs (Pollex und Hallux varus, Aplasie bzw. Verkürzung der Mittelphalangen und Brachycephalie mit Hypertelorismus, Exophorie und Spitzbogengaumen) erfüllt sind. Die intrafamiläre Variabilität ist gering. Diese Beobachtung kann als Beweis für die Erbbedingtheit der Acs und als Beispiel für eine genetisch fixierte Expressivitätsstufe des Gens (durch ein Modifikationsgen oder als multiple Allelie) betrachtet werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00447500
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 7
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Chromosomendiagnostik in Blut- und Knochenmarkzellen (1961)
    Springer
    Annals of hematology 7 (1961), S. 500-508 
    Details
    ISSN: 1432-0584
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01636102
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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