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    Springer
    International journal of legal medicine 86 (1980), S. 1-7 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Serum groups, a 1-antitrypsin ; Pi-subtypes, isoelectric focusing ; Paternity examinations, Pi-subtypes ; Pi-Untergruppen, Isoelektrofokussierung ; Vaterschaftsbegutachtung, Pi-Untergruppen ; Blutgruppen, a 1-Antitrypsin
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Die genetischen Variationen des Protease-Inhibitors (Pi) a 1-Antitrypsin wurden mit Hilfe der Isoelektrofokussierung in einer Stichprobe von 347 nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Es wurden sechs häufige PiM-Untergruppen und die relativ häufigen Varianten PiS und PiZ differenziert; zudem fanden sich die seltenen Varianten PiT, Pi〈L, PiL, PiI, PiF sowie eine als PiZl bezeichnete Variante. In dieser Stichprobe wurden folgende Allelfrequenzen berechnet: PiM1=0.6917, PiM2=0,1686, PiM3=0,0865, PiS=0,0230, PiZ=0,0187 und Pi*=0,0115. In 82 Familien fand sich keine Abweichung vom angenommenen autosomal kodominanten Vererbungsmodus. Die Verwendbarkeit des Pi-Systems für die Paternitätsbegutachtung wird diskutiert.
    Notizen: Summary Genetic variation of the protease inhibitor (Pi) a 1-antitrypsin was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels in a sample of 347 unrelated individuals from Southern Germany. Six common subtypes of PiM were observed as well as the relatively frequent variants PiS and PiZ and the rare variants PiT, Pi〈L, PiL, PiI and PiF. Also, a variant called PiZl was found. The frequency of alleles in this sample was PiM1=0.6917, PiM2=0.1686, PiM3=0.0865, PiS=0.0230, PiZ=0.0187, and Pi*=0.0115. In 82 families the distribution of Pi types was in agreement with an autosomal codominant mode of inheritance. The application of Pi classification in cases of disputed paternity is discussed.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 12
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    Springer
    International journal of legal medicine 83 (1979), S. 259-264 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Serum groups ; properdin factor B ; Bf-polymorphism ; Bf0-allele ; Serumgruppen ; Properdin Faktor B ; Bf-Polymorphismus ; Bf0-Allel
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Unter Verwendung der Agarosegel-Hochspannungselektrophorese mit darauffolgender Immunofixation wurde der Polymorphismus des Properdin-Faktors B (Bf, C3-Proaktivator, GBG = Glyzin-reiches β- Glykoprotein) bei 1115 nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Sieben Phänotypen wurden beobachtet und folgende Allel- frequenzen berechnet: BfS = 0,8094, BfF = 0,1790, BfS1 = 0,0094 und BfF1 = 0,0022. Die Untersuchung von 94 Elternpaaren mit 98 Kindern und 420 Mutter-Kind-Verbindungen erbrachte keine Abweichungen vom angenommenen autosomal kodominanten Erbgang des Bf-Merkmals. In einer weiteren Familie ergab sich ein Hinweis für die Existenz eines stummen Allels auf dem Bf-Locus.
    Notizen: Summary The polymorphism of the properdin factor B (Bf, C3-proactivator, GBG = glycin-rich-β-glycoprotein) has been investigated by high voltage agarose gel immunofixation electrophoresis in 1115 unrelated persons from Southern Germany. Seven phenotypes were observed; the allele frequencies were calculated as Bfs = 0.8094, BfF = 0.1790, BfS1 = 0.0094, BfF1 = 0.0022. A study of 94 parents with 98 children and 420 mother-child combinations showed no deviation from the assumed autosomal codominant mode of inheritance. In one additional family the findings suggested the existence of a silent allele at the Bf-locus.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 13
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    Springer
    International journal of legal medicine 96 (1986), S. 159-161 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): ADA, rare variant phenotypes ; ADA*9 ; ADA, seltene Phänotypen ; ADA*9
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Bei einem Mutter-Kind-Paar aus Deutschland fanden wir zwei seltene ADA-Phänotypen. Wir können die Möglichkeit nicht ausschließen, daß es sich bei dieser Variante um die gleiche handelt, die in Bulgarien gefunden und dem Allel ADA*9 zugeordnet wurde. Eine vergleichende Untersuchung war nicht möglich.
    Notizen: Summary Two rare ADA phenotypes were observed in a German mother and her child. These phenotypes may be due to the allele ADA*9 previously found in Bulgaria.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 14
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    Springer
    International journal of legal medicine 84 (1980), S. 221-224 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Blood groups, PGM1-polymorphism ; Phosphoglucomutase I, subtypes ; Blutgruppen, PGM1-Polymorphismus ; Phosphoglucomutase I, Untergruppen
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Der PGM1-Polymorphismus wurde mit Hilfe der Isoelektrofokussierung auf Agarose-Gel-Platten untersucht. Mit dieser modifizierten Methode lassen sich die PGMI-Untergruppen an Hämolysaten ohne Schwierigkeiten klassifizieren. Neun der erwarteten zehn Phänotypen wurden in einer Stichprobe von. 470 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland beobachtet. Folgende Allelhäufigkeiten wurden ermittelt: PGM 1 1+ = 0,6212, PGM 1 1- = 0,1224, PGM 1 2+ = 0,2043, PGM 1 2- = 0,0521.
    Notizen: Summary PGM1 subtypes were determined in red cell hemolysates by isoelectric focusing on agarose gel plates. By this modified procedure PGM1 subtypes may be readily classified. Nine of the 10 expected phenotypes were found in a sample of 470 unrelated individuals from Southern Germany. The frequencies for the four alleles were found to be: PGM 1 1+ = 0.6212, PGM 1 1- = 0.1224, PGM 1 2+ = 0.2043, PGM 1 2- = 0.0521.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 15
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    Springer
    International journal of legal medicine 85 (1980), S. 255-261 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Serum groups ; transferrin subtypes ; Transferrin subtypes ; Serumgruppen, Transferrin-Untergruppen ; Transferrin-Untergruppen
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung in Polyacrylamidgelen (PAGIF) wurden 450 Proben von nicht verwandten Personen aus Süddeutschland untersucht. Es wurden drei häufige Untergruppen Tf C1, C2-1 und C2 differenziert, sowie die seltenen Varianten TfB1, B1-2, B2, D1, D1-2, D2 und D3 beobachtet. Die Allelfrequenzen in dieser Stichprobe betrugen: TfC1=0,8544, TfC2=0,1367, TfB1=0,0011, TfB1-2=0,0022, TfB2=0,0045, and TfD1=0,0011. Die Untersuchung von 73 Elternpaaren mit ihren Kindern ergab keine Abweichung vom angenommenen autosomal kodominanten Erbgang. Modifizierung der Methode durch Zusatz von 0,01 M FeCl3 zu den Seren vor der Auftrennung ließ weitere Variation erkennbar werden und erlaubte sechs häufige Untergruppen zu differenzieren, nämlich C1, C2-1, C2, C3, C3-1 und C3-2.
    Notizen: Summary A sample of 450 sera from unrelated individuals from Southern Germany was examined by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. Three common subtypes, TfC1, C2-1, and C2, were differentiated. In addition, the rare variants TfB1, B1-2, B2, D1, D1-2, D2, and D3 were observed. The frequencies of the Tf alleles in our sample were found to be: TfC1=0.8544, TfC2=0.1367, TfB1=0.0011, TfB1-2=0.0022, TfB2=0.0045, and TfD1=0.0011. Analysis of 73 parents with 73 children did not show deviations from the expected mode of inheritance. Modification of the method by addition of 0.01 M FeCl3 to the sera prior to examination did, however, reveal further variation and permitted the distinction of six subtypes, C1, C2-1, C2, C3, C3-1, and C3-2.
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  • 16
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    Springer
    International journal of legal medicine 88 (1982), S. 203-211 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Blood groups, α1-antitrypsin ; PiM subtypes ; Paternity examinations ; Blutgruppen, α1-Antitrypsin ; PiM-Untergruppen ; Vaterschaftsuntersuchung
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Die Untergruppen des Protease-Inhibitors (Pi) α1-Antitrypsin wurden im Serum von 752 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland bestimmt. Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung ließen sich dabei neun häufige PiM-Untergruppen neben mehreren seltenen Pi-Varianten unterscheiden. Die Existenz eines vierten PiM-Subtypenallels wurde durch Familienuntersuchungen bewiesen. In unserer Stichprobe errechnete sich für PiM4 eine Allelfrequenz von 0.018. Die übrigen Allelfrequenzen wurden mit den Untersuchungsergebnissen anderer Autoren verglichen. Die Anwendung der Pi-Untergruppenbestimmung in der Vaterschaftsuntersuchung wird besprochen.
    Notizen: Summary Subtypes of the protease inhibitor (Pi) α1-antitrypsin were determined in sera from 752 unrelated individuals from Southern Germany. By isoelectric focusing nine common PiM subtypes were distinguished and several rare Pi variants were observed. Family studies confirm the existence of a fourth PiM suballele. The frequency of PiM4 was found to be 0.018. A survey of the distribution of Pi alleles is given; the application of Pi subtyping in cases of disputed paternity is discussed.
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  • 17
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    Springer
    International journal of legal medicine 94 (1985), S. 165-171 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Plasminogen (PLG), Genetic polymorphism ; Paternity testing ; Plasminogen (PLG), Genetischer Polymorphismus ; Vaterschaftsuntersuchung
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Der genetisch determinierte Polymorphismus des Plasminogens (PLG) wurde mit der isoelektrischen Fokussierung auf Polyacrylamidgelen untersucht. Für die Untersuchungen wurden Neuraminidase behandelte Serumproben verwendet. Der PLG-Nachweis erfolgte funktionell durch Urokinaseaktivierung und darauffolgender Lyse von Casein im Agar-Overlay. Bei einer Stichprobe von 957 nichtverwandten, gesunden Personen aus dem süddeutschen Raum wurden drei häufige Phänotypen PLG1, 2-1 und 2 sowie fünf seltene Varianten gefunden. Folgende Allelfrequenzen wurden ermittelt: PLG*1=0,7174, PLG*2=0,2780 und PLG*Var=0,0046. Aufgrund unserer Untersuchungsergebnisse errechnet sich für das PLG-System eine theoretische Ausschlußchance von 16,5%.
    Notizen: Summary The genetically determined polymorphism of plasminogen (PLG) was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. For analysis neuraminidase-pretreated sera were used. PLG was developed functionally by activation with urokinase and subsequent lysis of casein in an agar overlay. In a random sample of 957 unrelated healthy individuals from Southern Germany, three common phenotypes, PLG1, 2-1, and 2, and five rare variants were found. The allele frequencies were: PLG*1=0.7174, PLG*2=0.2780, and PLG*Var=0.0046. The theoretical exclusion rate in cases of disputed paternity is 16.5%.
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  • 18
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 69 (1985), S. 284-286 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary Polyacrylamide gel isoelectric focusing (PAGIF) with carrier ampholytes was used for the determination of Tf phenotypes in a sample of 965 unrelated healthy blood donors from Tuscany (Italy). Thirteen rare variants in a heterozygote state were found (four Tf D, seven Tf B, and two rare Tf C subtypes). Among them two apparently new variants, tentatively called Tf C15 and Tf B4, were identified. The rare Tf B0 mutant was also observed.
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  • 19
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 71 (1985), S. 27-29 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary The phenotypes of the protease inhibitor (PI) alpha-1-antitrypsin have been analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. With improved resolution by a modified procedure it was possible to demonstrate a fifth PI*M suballele. The bands of PI M5 are located between PI M1 and PI M3. In addition, a further deficiency allele similar to PI*Z was found in a female patient with obstructive pulmonary disease. This variant was provisionally named PI Zaugsburg (PI Zaug). Family data confirm a simple codominant mode of inheritance for PI Zaug.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 20
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 77 (1987), S. 286-288 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary Phenotypes of orosomucoid (ORM) in human sera have been analysed by isoelectric focusing and print immunofixation. After neuraminidase treatment the band patterns indicated that the polymorphism of the structural locus ORM1 is controlled by three autosomal codominant alleles. According to the previous nomenclature they were called ORM1*F1, ORM1*F2, and ORM1*S. In a study of 272 unrelated individuals from southern Germany, five of the six expected common ORM1 subtypes were observed. Furthermore, we found three ORM variant phenotypes which have not been reported previously. These variants were characterized by additional bands in a cathodal position. One variant had additional double bands and presumably represents a rare ORM1 variant named ORM1S1. Two variants had additional single bands. They were assigned tentatively to the ORM2 gene locus. While the common gene product of ORM2 may be called ORM2A, the two variants are named ORM2B1 and ORM2B2, respectively. ORM2B1 has, thus far, been found only in a single individual; the variants ORM1S1 and ORM2B2 were found in a father-child pair and a mother-child pair, respectively. The frequency for variants tentatively assigned to the ORM2 locus is very low and was calculated to be 0.0037.
    Materialart: Digitale Medien
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