ISSN:
1432-1076
Keywords:
Antenatal diagnosis
;
Enzyme assay
;
MSUD
;
Recessive inheritance
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wurde eine pränatale Diagnostik auf Ahornsirupkrankheit bei einer Frau mit zwei an dieser Erkrankung verstorbenen Kindern durchgeführt. Mit einer relativ einfachen Methode konnten wir feststellen, daß die kultivierten Amnionzellen (weiblicher Karyotyp) im Vergleich mit den Kontrollen keine veränderten Enzymaktivitäten zeigten. Die Geburt eines weiblichen, gesunden Säuglings bestätigte unser Ergebnis.
Notes:
Abstract Antenatal diagnosis of MSUD was carried out in a family with 2 known MSUD cases. By means of a relatively simple method we were able to show that the enzyme activity of the cultivated amnion cells (female karyotype) was not lower than the activities of the control cells. The birth of a healthy girl confirmed our result.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00464613
