ISSN:
1432-1076
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary A case of a 5 year old girl with glykogen storage disease and Fanconi syndrome is described. The multitude of pathological findings suggests the pathogenetic role of more than one enzyme defect. This case was characterized by dwarfism with hepatomegaly, increased lipid- and glykogen content and decreased glucose-6-phosphatase of the liver, hypoglucosemia with glucolability and galactosemia with normal diet, hyperlacticacidemia and hyperpyruvatemia, hyperlipidemia, a compensated metabolic acidosis, vit. D-resistant hypophosphatemic rickets with increased serum alkaline phosphatase, hyperphosphaturia, mild proteinuria, severe mellituria and hyperaminoaciduria. After galactose given orally not only an increase of lactate and pyruvate could be observed but also a long lasting pronounced increase in blood galactose, thus demonstrating an impaired galactose utilization. There was also evidence of increased alcohol tolerance of the patient.
Notes:
Zusammenfassung Die Erkrankung einer jetzt 5 Jahre alten Patientin mit hepatorenaler Glykogenose wird mitgeteilt, bei der die Vielzahl der pathologischen Stoffwechselbefunde mehr als einen Enzymdefekt wahrscheinlich macht. Es bestehen bei dem Mädchen ein Zwergwuchs mit Hepatomegalie, ein erhöhter Fett- und Glykogengehalt und eine verminderte Glucose-6-phosphatase der Leber, eine Hypoglucosämie mit Glykolabilität und eine Galaktosämie bei Normalkost, eine Hyperlactatämie und Hyperpyruvatämie, eine Hyperlipämie, eine kompensierte metabolische Acidose, eine Vitamin D-resistente hypophosphatämische Rachitis und eine erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, eine Hyperphosphaturie, leichte Proteinurie, massive Melliturie und eine Hyperaminoacidurie. Eine orale Galaktosebelastung erzeugte bei der Patientin nicht nur einen Anstieg der Blutmilchsäure und Brenztraubensäure, sondern auch anhaltend hohe Galaktosespiegel, so daß auf eine Galaktoseverwertungsstörung geschlossen werden muß. Weiterhin findet sich bei der Patientin eine erhöhte Alkoholtoleranz.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00521302
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