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    ISSN: 1432-055X
    Keywords: Schlüsselwörter Kinder der Zeugen Jehovas ; Anämie ; Verbrennung ; Erythropoetin ; Key words Children of Jehovah's witnesses ; Burn injury ; Anaemia ; Erythropoietin
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract A 3.5-year-old girl suffered from a thermal injury affecting 37% of the body surface area. The parents, being Jehovah's witnesses, refused permission for their child to receive blood transfusions. As the haemoglobin level was only 7.5% and a necrectomy was planned, the patient was likely to need blood transfusions. Indications for transfusion were defined as clinical signs of hypoxia and/or cardiovascular instability. A judicial declaration was proposed. Hb decreased during the therapy. To stimulate the erythropoiesis erythropoietin and iron were administered. During the clinical course the anaemia worsened. First, a conservative treatment with polyvidoniodine ointment for tanning was started, to avoid an operation during the acute phase after the injury, as in this case it was thought a blood transfusion would definitely be necessary. On the 19th day after the injury a necrectomy of 10% of the body surface was necessary because of fever and leucocytosis not responding to antibiotics. The most likely cause of the symptoms was an infection of the burned area. Hb was 4.6 g/dl%. General anaesthesia was performed with midazolam, ketamine and vecuronium and mechanical ventilation. No blood transfusion was required during the operation.Vital signs were stable during the preoperative period, during anaesthesia and following the operation. There were no signs of tissue hypoxia. Peripheral oxygen saturation ranged between 98% and 100%, lactate and arterial blood gas samples were normal, and the child was awake and cooperative before and after anaesthesia. The lowest Hb was 3.3 g/dl on the 22th day after injury (3rd postoperative day). In this phase the patient was still playing and riding a tricycle. On the 45th day after injury the child was discharged home with Hb of 10.9 g/dl and reticulocytosis of 33%.
    Notes: Zusammenfassung Ein 3,5jähriges Mädchen, dessen Eltern als Zeugen Jehovas eine Bluttransfusion bei ihrem Kind kategorisch ablehnten, wurde mit einer Verbrennung von 37% der Körperoberfläche und einem Hb von 7,5 g/dl zur Operation verlegt. Als Transfusionsindikationen wurden für den stationären Aufenthalt klinische Zeichen einer Hypoxie und/oder Kreislaufinstabilität festgelegt. Es wurde eine richterliche Verfügung erwirkt, die den Eltern das Sorgerecht für die medizinischen Maßnahmen entzog, um ggf. bei oben beschriebener Indikation eine Transfusion durchführen zu können. Im Verlauf der Behandlung nahmen Hb und Hk weiter ab. Trotz Gabe von Erythropoetin und Eisen konnte die Erythropoese nicht stimuliert werden. Um eine Operation im Akutstadium zu vermeiden, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eine Bluttransfusion erforderlich gemacht hätte, wurde primär eine konservative Therapie mit einer Gerbung durch Polyvidon-Jodsalbe durchgeführt. Aufgrund einer nekrosebedingten systemischen Infektion erfolgte am 19. Tag eine Nekrosektomie von ca. 10% der Körperoberfläche mit Deckung durch Eigenhaut vom Unterschenkel in intravenöser Anästhesie und kontrollierter Beatmung (Ketamin/Midazolam/Vecuronium). Der Hb betrug präoperativ 4,6 g/dl, der Hk 14%. Da das Kind während des gesamten stationären Aufenthalts kreislaufstabil war und keine Zeichen einer Hypoxie auftraten, wurde keine Transfusion durchgeführt. Der niedrigste Hb betrug am 22. Tag nach Unfall (=3. postoperativer Tag) 3,3 g/dl. Am 45. Tag nach Unfall wurde das Kind mit einem Hb von 10,9 g/dl und 33% Retikulozyten im Differentialblutbild nach Hause entlassen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Reproduktionsmedizin 14 (1998), S. 290-305 
    ISSN: 1434-808X
    Keywords: Schlüsselwörter: AZF-Gene ; AZF-Regionen ; idiopathische Oligo-Azoospermie ; PCR-Multiplex-Diagnostik ; Sex-Vesikel
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Etwa 50 % aller infertilen Männer haben eine Oligo- oder Azoospermie aufgrund von Spermatogenese-Störungen. Bei einer Subgruppe dieser großen Patientenzahl liegt die Ursache dafür bei der Dysfunktion eines oder mehrerer Spermatogenese-Gene. Durch die Einführung moderner Fertilisierungstechniken mit Einzelspermien (ICSI) wird heute auch diese Gruppe therapierbar und genetisch bedingte Spermatogenese-Störungen werden vererbbar. Aufgrund der weitgehenden Unkenntnis über die funktionelle Vernetzung und zell-typ-spezifische Regulation von Keimbahn-Genen ist allerdings schwer vorherzusagen, ob und wie der vererbte genetische Defekt bei den ICSI-Nachkommen phänotypisch zum Ausdruck kommt, und wenn ja, ob er sich auf eine Unterbrechung der Keimbahn beschränkt (wie z. B. bei einer AZF-Deletion in Yq11), oder auch die somatische Ontogenese beeinflussen kann (wie z. B. im Falle verschiedener Chromosomen-Anomalien, oder bei CFTR-Gen-Mutationen). Die molekulare Diagnostik dieser Gene, vor der Anwendung von ICSI, ist also insbesondere bei Patienten mit idiopathischer Oligo- oder Azoospermie zu empfehlen. Bereits 1976 wurde ein sogenannter Azoospermiefaktor (AZF) in Yq11 postuliert, dessen Funktion für die Human-Spermatogenese essentiell ist. Submikroskopisch kleine Yq11 Deletionen (Mikrodeletionen), entdeckt bei obiger Patientengruppe, weisen nun darauf hin, daß dieser AZF-Locus zumindest in drei verschiedene sog. AZF-Regionen unterteilt ist (AZFa, AZFb, AZFc). Mehrere Gene mit potentieller Spermatogenesefunktion wurden aus jeder AZF Region isoliert. Es erscheint deshalb empfehlenswert, die Diagnostik des AZF-Locus über den gesamten DNA-Bereich der AZF-Regionen bald mit der Diagnostik potentieller AZF-Gene auf DNA und Protein-Niveau zu ergänzen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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