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  • 1
    ISSN: 1398-9995
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Notes: Background:  Interleukin-18 (IL-18) plays an important role in the regulation of TH1 as well as TH2 immunologic responses and thus in the development of chronic inflammatory diseases. Positive association studies of polymorphisms in IL-18 with different diseases have underlined the involvement of IL-18 in the pathogenetics processes. Our interest was to test polymorphisms of IL-18 for association with a typical TH1-mediated disease – juvenile idiopathic arthritis – and the TH2-mediated disease bronchial asthma in Caucasian children.Methods:  We genotyped five polymorphisms that were in association with chronic inflammatory diseases (−607C, −137C, 113G, 127T, and −133G). This was performed by restriction fragment length polymorphism in populations of asthmatic children, control individuals, and children with antinuclear antibodies (ANA)-positive juvenile idiopathic arthritis. Statistical analysis was performed by the Armitage trend test; haplotypes were calculated by the Arlequine program.Results:  No significant association was found between any single nucleotide polymorphism or any haplotype and bronchial asthma or ANA-positive juvenile idiopathic arthritis.Conclusion:  We conclude that the effect of IL-18 in the immunologic context of diseases like bronchial asthma or juvenile arthritis might be too complex to be reflected in a simple one-way association study. Furthermore, the polymorphisms under investigation might be nonfunctional.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Alpha-1-antitrypsin ; Prenatal diagnosis ; Amniocenthesis ; Congenital disorder ; Dysproteinemia ; Genfrequency ; Neonatal hepatitis ; Juvenile cirrhosis ; Emphysema ; Alpha-1-Antitrypsin ; Amniozentese ; Genetische Beratung ; Proteaseinhibitoren
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei der Mutter eines an juveniler Leberzirrhose bei Alpha-1-Antitrypsinmangel erkrankten Kindes wurde in ihrer erneuten Schwangerschaft der fetale Phänotyp Pi MZ durch Isoelektrofokussierung des Fruchtwassers festgestellt. Die quantitativen Werte des Alpha-1-Antitrypsins entsprachen denen von Kontrollfruchtwasserproben. Bei der Entbindung bestätigte eine Nabelschnurblutuntersuchung diesen Befund. Somit konnte erstmalig pränatal das Vorliegen eines schweren Alpha-1-Antitrypsinmangels Pi Z ausgeschlossen werden. In diesem Zusammenhang wird auf die klinische Bedeutung des Alpha-1-Antitrypsinmangels, seine Häufigkeit in der europäischen und nordamerikanischen Bevölkerung und die Prognose bei Vorliegen des Phänotyps Pi Z hingewiesen.
    Notes: Summary A mother had a child with cirrhosis of the liver and alpha-1-antitrypsin deficiency. In a subsequent pregnancy the fetal phenotype Pi MZ was detected by isoelectrofocussing in the amniotic fluid. Quantitative assay of alpha-1-antitrypsin gave results in the normal range. Umbilical vein blood analysis confirmed the antenatal findings. In this case it has been possibel to roole out the disease before birth. In this context the clinical importance of alpha-1-antitrypsin deficiency is stressed, its frequency in the European and North-American population and the prognosis with phenotype Pi Z.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 147 (1999), S. 15-18 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Ferntourismus ; Ancylostoma duodenale ; Eosinophilie ; Hypochrome Anämie ; Stuhldiagnostik ; Key words International tourism ; Ancylostoma duodenale ; Eosinophilia ; Hypochromic anemia ; Examination of stool smears
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Worldwide 400 to 800 Mio people are infected with hookworms. In tropical and subtropical areas an infection with hookworms is the most common reason of eosinophilia and hypochromic anemia. Depending on patients’ weight, age, status of health and nutrition severe medical problems are possible. Case report: In our hospital a 13 year old boy was admitted to clear up an eosinophilia. Atopic, malign, different infectious or drug induced diseases could be excluded. Finally an infection with Ancyclostoma duodenale could be detected in the fourth direct microscopic examination of fecal smears for parasits and worm eggs. A therapy with mebendazole eradicated the hookworm successfully. Discussion: Because of increasing international tourism it is mandatory to include hookworm infections in the differential diagnosis of eosinophilia and hypochromic anemia also in Northern Europe. It must be considered that a sufficient substitution with iron may compensate the anemia and will cover the disease. Therefore sometimes several stool smears have to be examined to detect the infection.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Weltweit sind 400–800 Mio. Menschen mit Hakenwürmern infiziert. In den tropischen/subtropischen Gebieten gehört der Befall zu den häufigsten Ursachen einer Eosinophilie sowie hypochromen Anämie. Abhängig von Gewicht, Alter, Gesundheits- und Ernährungszustand sowie Intensität der Infektion können schwere gesundheitliche Schäden auftreten. Fallbericht: Wir berichten über einen 13jährigen Knaben, der zur Diagnostik einer unklaren Eosinophilie eingewiesen wurde. Als Ursache der Eosinophilie konnten Atopien, maligne und verschiedene infektiöse Erkrankungen sowie medikamentös induzierte Formen ausgeschlossen werden. Erst bei der 4. Untersuchung frischer Stuhlproben auf Parasiten und Wurmeier ließ sich eine Infektion mit Ancylostoma duodenale nachweisen, die erfolgreich mit Mebendazol behandelt wurde. Diskussion: Aufgrund des ansteigenden internationalen Reiseverkehrs muß eine Hakenwurminfektion bei unklarer Eosinophilie und hypochromer Anämie auch in unseren Breiten unbedingt differentialdiagnostisch einbezogen werden. Der Nachweis erfordert häufig mehrere Stuhluntersuchungen. Bei guter Eisenversorgung kann die Anämie kompensiert und das Krankheitsbild maskiert werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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