ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die Zuverlässigkeit der Rh-Genotypenbestimmung unter Ausnutzung der unterschiedlichen Stärke des D-Antigens wurde an Hand von Familienuntersuchungen und Frequenzanalysen überprüft. Bei der Untersuchung von 337 Familien mit 677 Kindern wurde in keinem Fall ein Widerspruch gegen die Erbregeln gefunden. Bei einer kleineren Gruppe von 29 Familien, bei denen der Propositus einen seltenen Phänotyp aufwies, wurde in Übereinstimmung mit den Erwartungswerten etwa die zehnfache Anzahl von Kindern mit den entsprechenden seltenen Gen-Komplexen im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung gefunden. Bei der Analyse der Rh-Genotypenfrequenzen von 2026 nichtverwandten Personen aus der hessischen Bevölkerung ergab sich eine bessere Übereinstimmung zwischen Erwartungsund Beobachtungswerten als bei den Phänotypen des gleichen Untersuchungsmaterials. Bei 27 Personen mit seltenen Genotypen, die nur durch den quantitativen Anti-D-Test ermittelt worden waren, konnten nachträglich Familienuntersuchungen durchgeführt werden. Auch hier ergab sich in keinem Fall ein Widerspruch gegen die Erbregeln. In neun Fällen erwies sich der gefundene Genotyp nachträglich sogar als der einzig mögliche. Die Ergebnisse berechtigen zu dem Schluß, daß vom Rh-Genotyp unabhängige Schwankungen der Stärke des D-Antigens bei den beschriebenen Versuchsanordnungen sehr selten sind und bei Statistiken nicht ins Gewicht fallen. Insbesondere ergibt sich daraus, daß sogenannte “high-grade”-Du-Typen, die vom Genotyp, d. h. von Positionseffekten unabhängig sind, wenn überhaupt nur äußerst selten vorkommen. Die echten Defekt-Typen (low-grade Du types) lassen sich mit Sicherheit von den homozygoten DD-Typen differenzieren, nicht dagegen von den entsprechenden heterozygoten Dd-Genotypen. Die zur Zeit noch bestehenden Fehlerquellen sowie die in der Erprobung befindlichen methodischen Verbesserungen werden diskutiert.
Notes:
Summary The reliability of Rh-genotyping by the method using the different strength of D-antigen was checked by means of family studies and frequency analyses. A study of 337 families having 677 children showed no single exception to the laws of heredity. A smaller group of 29 families where the propositus had a rare phenotype yielded 10 times as many children having the same rare gene complexes as were found in a random sample of the population. A statistical analysis of the Rh-genotype frequencies of 2026 unrelated persons resident in Hessen showed a better agreement between expected and observed values (p=0.9) than the phenotypes in the same group (p=0.85). With 27 persons having the rare genotype to whom only the quantitative anti-D test had been applied, it later proved possible to carry out family studies. Here too, there were no exceptions to the laws of heredity. In 9 cases it was subsequently confirmed that the genotype found was the only possible one. The results justify the conclusion that, with the experimental procedure in question, fluctuations in the strength of the D-antigen, other than those which depend upon the Rh-genotype, are very rare and have no statistical significance. It was found, in particular, that the so-called high-grade Du-types which are independent of the genotype, i.e. have no position effects, are extremely rare, if indeed they exist at all. The true defect types (low-grade Du-types) can be clearly distinguished from the homozygous DD-types but not from the corresponding heterozygous Dd-genotypes. Persistent sources of error and improvements in the method under test are discussed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00291642
Permalink
