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  • 1995-1999  (2)
  • Arthroscopic lateral release  (1)
  • Autosomal-recessive inheritance  (1)
Materialart
Erscheinungszeitraum
  • 1995-1999  (2)
Jahr
Schlagwörter
  • 1
    ISSN: 1433-0474
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Autosomal-rezessiv vererbte Agammaglobulinämie ; Gestörte B-Lymphozyten-Reifung ; Deletion auf Chromosom 14 ; Key words Agammaglobulinemia ; Autosomal-recessive inheritance ; Blocked B-cell maturation ; Deletion on chromosome 14
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary We report the clinical and laboratory results of a family where one boy and one girl presented with a clinical picture resembling the X-linked agammaglobulinemia known as Bruton´s disease. Both children showed severe bacterial infections starting at the age of around 6 months, a lack of all immunoglobulin classes and absence of mature B-cells in the peripheral blood. With respect to reports from the literature these results are yet another indicator for the existence of an autosomal-recessiv disorder with the same clinical make-up as Bruton´s disease. A deletion on chromosome 14 leading to the disorder was identified. Discussion: In this case report a rare type of autosomal-recessive immunologic disorder with deficient B-cell development, that has to be taken into account in the differential diagnosis of primary lack of antibody production, is presented. The clinical course seems to be more severe than that found in X-linked agammaglobulinemia.
    Notizen: Zusammenfassung Ein gemischtgeschlechtliches Geschwisterpaar konsanguiner Eltern mit dem klinischen Krankheitsbild einer infantilen, geschlechtsgebundenen Agammaglobulinämie (Bruton-Agammaglobulinämie) wurde untersucht. Beide Kinder zeigten bei der Erstvorstellung im 1. Lebenshalbjahr schwere bakterielle Infektionen mit deutlich verminderten Konzentrationen aller Immunglobulinklassen sowie ein Fehlen reifer B-Lymphozyten im peripheren Blut. Die Untersuchungsergebnisse ließen vermuten, daß bei beiden Kindern ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Die Existenz einer solchen Erkrankungsform war bereits in früheren Beschreibungen weniger Fälle einer primären Agammaglobulinämie bei Mädchen vermutet worden. Durch Kopplungsanalyse konnte bei den Kindern ein Gendefekt auf Chromosom 14 lokalisiert werden. Diskussion: Bei dem beschriebenen Krankheitsbild handelt es sich um eine seltene Form eines humoralen Immundefekts mit autosomal-rezessivem Erbgang und gestörter B-Zell-Reifung, der in die Differentialdiagnose der Antikörpermangelkrankheiten aufgenommen werden sollte. Nach dem bisherigen Kenntnisstand scheint der Verlauf schwerer zu sein als bei Kindern mit der X-chromosomal vererbten Form des infantilen Antikörpermangels.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 2
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    European journal of orthopaedic surgery & traumatology 7 (1997), S. 271-275 
    ISSN: 1432-1068
    Schlagwort(e): Arthroscopic lateral release ; Patellar compression syndrome ; Section arthroscopique de l'aileron rotulien ; Syndrome fémoro-patellaire
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Résumé Dans cet article nous présentons la technique, les résultats ainsi que les complications et les indications de la section de l'aileron rotulien externe et la capsulorhaphie interne, à partir des résultats obtenus par l'examen de 7o malades souffrant les uns d'une légère latéralisation rotulienne externe et d'une hyperpression fémoro-patellaire externe (42 malades), les autres d'une luxation recidivante de la rotule (28 malades). La moyenne d'âge était de 26.2 ans (entre 9 et 54 ans). Au moment de l'examen de contrôle (m=64 mois) les malades ont été soumis à un examen clinique et radiologique. Les résultats ont été évalués conformément au score de Crosby et de Insall. 77 % des patients traités par relâchement latéral externe étaient satisfaits du résultat de l'opération (score analogue visuel) et 68 % des patients traités par capsulorhaphie. Par contre seulement 45 % des malades souffrant d'une ar-throse fémoro-patellaire traités par relâchement latéral externe parlaient d'une nette amélioration. Le score dit de Crosby et Insall donnait des résultats très significatifs mais ne montrait aucune différence parmi les résultats obtenus dans ces trois groupes. 13 % des malades souffraient d'un glissement de la rotule anormal en mobilisation active. Le test de glissement passif de la rotule montrait une hyper-mobilité de la rotule vers le côté latéral dans 37 % des cas et vers le côté médial dans 8o % des cas. Les radiographies des deux genoux montraient un angle de sulcus accru de 143 %. Cependant, aucune progression de l'arthrose n'a pu être relevée dans les articulations fémoro-patellaires opérées. Une hémarthrose post-opératoire précoce, nécessitant une révision, a été constatée dans un grand nombre de cas. Intérêt clinique: Vu les résultats sur les malades ayant souffert d'un syndrome d'hyperpression rotulienne sans arthrose patello-fémorale et les malades souffrant d'une luxation ou subluxation récidivante de la rotule, ces patients sont de bons candidats pour une section endoscopique de l'aileron rotulien externe et éventuellement pour capsulorhaphie interne. Dans une population relativement jeune la section endoscopique de l'aileron externe est une technique chirur-gicale relativement simple qui peut néanmoins être suivie par une technique “ouverte” en cas de défaillance de la première procédure.
    Notizen: Summary Based on the results of 70 patients with mild lateral tracking and lateral compression of the patella, intact (22 patients) or defective (20 patients) cartilage of the patellofemoral joint, and recurrent patellofemoral dislocation (28 patients) we present the technique, results, complications and indications for the lateral retinacular release and medial imbrication of the vastus medialis obliquus. The average age of the patients was 26.2 years (range 9–54). At time of follow-up (m = 64 months) the patients were examined clinically as well as radiologically. The results were evaluated according to a Crosby and Insall score. 77% of the patients with mild lateral tracking and lateral compression (lateral release) were satisfied with the operative result (visual analog scale), as well as 68% of the patients with recurrent patellofemoral dislocation (lateral release and medial imbrication). Only 45% of the patients with patellofemoral arthritis (lateral release) reported an improvement in their condition after this procedure. The Crosby and Insall score showed significant improvement but did not show any difference between the 3 groups. 13% of the patients showed an abnormal lateral tracking of the patella in active motion. The passive patellar glide test showed patellar hypermobility to the lateral side in 37% of the cases and to the medial side in 80%. X-rays of both knees showed a sulcus angle of 143°. No progression in osteoarthritis in the operated patellofemoral joint was found. Hemarthrosis complicated a high number of cases in the early postoperative period, and in 3 cases an open revision was necessary. Clinical relevance: According to our results patients with patellar compression syndrome without patellofemoral arthrosis and patients with recurrent dislocation or subluxation of the patella are good candidates for endoscopic lateral release and medial imbrication of the medial vastus obliquus. In a young population endoscopic lateral release is a relatively simple surgical procedure making an open technique in failed cases possible later on.
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