ISSN:
1432-1440
Schlagwort(e):
Glycogenosis
;
Glycogenosis type V (McArdle)
;
Vacuolar myopathy
;
Recurrent rhabdomyolysis
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Glycogen storage
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Muscle phosphorylase deficiency
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Glykogenose
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Glykogenose Typ V (McArdle)
;
Vacuoläre Myopathie
;
Rezidivierende Rhabdomyolyse
;
Glykogenspeicherung
;
Muskelphosphorylasemangel
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Es wird über die myopathologischen und biochemischen Befunde von sechs Patienten mit Glykogenose Typ V (McArdle) berichtet. Morphologisch findet sich in vier Fällen das typische Substrat einer vacuolären Myopathie mit vorwiegend subsarkolemmaler Glykogenvermehrung. Eine Biopsie zeigt nur sehr diskrete Strukturveränderungen, welche ohne entsprechende biochemische Befunde keine sichere diagnostische Festlegung zuließen. In einer weiteren Biopsie stehen die Zeichen der abgelaufenen Rhabdomyolyse quantitativ ganz im Vordergrund und überlagern die Speichermyopathie. Biochemisch ist in allen Fällen ein erhöhter Glykogengehalt nachweisbar, welcher mehrheitlich zwischen 2,5–4,23% liegt, bzw. nur bei dem klinisch ausgeprägtesten Fall mit abgelaufener Rhabdomyolyse über 5% beträgt. In allen Fällen kann zusätzlich ein Fehlen bzw. eine hochgradige Verminderung der Phosphorylaseaktivität objektiviert werden. Abgesehen von dem besonders schwer verlaufenden Fall ist keine sichere Korrelation zwischen der Quantität der myopathologischen und biochemischen Befunde zu erkennen, was bedeutet, daß bei entsprechendem klinischen Beschwerdebild eine ergänzende biochemische Untersuchung des Muskels durchgeführt werden sollte, selbst wenn morphologisch nur diskrete Veränderungen zu erkennen sind.
Notizen:
Summary This report deals with structural and biochemical studies of muscle biopsies from six patients with glycogenosis type V (McArdle). From a morphological point of view in four cases the typical findings of vacuolar myopathy with glycogen storage especially under the sarcolemma can be demonstrated. One biopsy shows only mild structural changes which without additional biochemical analysis could be overlooked. In one case signs of recovery phase after rhabdomyolysis predominate the storage myopathy. Biochemical studies in all cases show an elevated glycogen content (2.5–4.23%). Only the from a clinical point of view most expressive patient with recurrent episodes of rhabdomyolysis exhibits a glycogen storage over 5%. All cases additionally show an absence or highly reduction of phosphorylase activity. Apart from the most expressive clinical course the extent of morphological and biochemical findings is not clearly correlated. Therefore if clinical signs suggest the diagnosis of glycogenosis type V it appears necessary to perform additional biochemical examination of muscle biopsy independent from the degree of morphological anomalies.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01747748
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