ISSN:
1432-1440
Keywords:
Muscle carnitine deficiency
;
“Systemic carnitine deficiency”
;
Carnitine palmityltransferase
;
Vacuolar myopathy
;
Lipid storage myopathy
;
Mitochondrial anomalies
;
Hereditary metabolic myopathies
;
Muskelcarnitinmangel
;
„systemischer Carnitinmangel“
;
Carnitin-Palmityltransferase
;
vacuoläre Myopathie
;
Lipidspeichermyopathie
;
Mitochondrienanomalien
;
hereditäre metabolische Myopathien
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über zwei Geschwister berichtet, welche im Alter von 8 bzw. 10 Wochen unter den Zeichen einer Ateminsuffizienz bei zunehmender generalisierter muskulärer Schwäche ad exitum kamen. Auf eine zusätzliche Beteiligung des zentralen Nervensystems wies als einziger Befund ein deutlich erhöhtes Liquoreiweiß hin. Die Muskelbiopsie zeigte eine vacuoläre Myopathie. Histochemisch war eine vermehrte Speicherung von Fett, eine gesteigerte Aktivität an mitochondrialen Enzymen sowie geringer eine Glycogenvermehrung in zahlreichen Muskelfasern vor allem vom Typ I nachweisbar. Elektronenmikroskopisch ließ sich eine zum Teil großtropfige Verfettung im Verein mit vermehrten, vergrößerten und abnorm strukturierten Mitochondrien bestätigen. Biochemisch zeigte sich im Muskel, verglichen mit einem Normalkollektiv, ein eindeutiger Carnitinmangel, sowie eine Erhöhung der Carnitin-Palmityltransferaseaktivität. Retrospektiv ist vom klinischen Verlauf her zu vermuten, daß das Krankheitsbild dem sog. „systemischen Carnitinmangel“ zuzuordnen ist, auch wenn einige sonstige klinische Zusatzsymptome (Hepatomegalie, Kardiomyopathie) fehlten und eine Bestimmung von Serum- und Lebercarnitin nicht erfolgte, da die Kinder starben, bevor die Diagnose des Muskelcarnitinmangels bestätigt war. Das klinische Bild dieser beiden letalen Verläufe wird verglichen mit der Kasuistik eines isolierten Muskelcarnitinmangels. Dieses Kind zeigt einen wesentlich benigneren Verlauf einer Muskelerkrankung. Die morphologischen Befunde des Muskels erwiesen sich jedoch als weitgehend identisch. Biochemisch war die Carnitinverminderung des Muskels sogar ausgeprägter, während die Serumcarnitinwerte im Normbereich lagen. Eine Aktivitätssteigerung der Carnitin-Palmityltransferase war hier nicht nachzuweisen.
Notes:
Summary This report deals with two sisters who died with eight, respectively ten weeks under the signs of respiratory failure caused by progressive muscular weakness. Only an elevated cerebrospinal fluid protein was suspicious of an additional disturbance of the central nervous system. Muscle biopsy revealed a vacuolar myopathy. Histochemistry showed lipid storage, increased mitochondrial enzyme activity, and to a lower degree, glycogen accumulation especially in type I muscle fibers. Electron microscopy confirmed elevated lipid content in combination with increased, enlarged and abnormally structured mitochondria. Biochemical studies on muscle biopsy, in comparison with normal children, showed a significant decrease of carnitine content and an increased activity of carnitine palmityltransferase. Retrospectively from a clinical point of view this disease is suggestive of “systemic carnitine deficiency”, even if some symptoms (hepatomegaly, cardiomyopathy) were not present and serum- and liver carnitine was not measured because the children died before the diagnosis of muscle carnitine deficiency was confirmed. The clinical picture of theese two fatal cases is compared with another observation of muscle caritine deficiency. This child shows only a mild course of muscle disorder, but very similar morphological changes in muscle biopsy. Biochemically, there was a clear decrease in muscular carnitine, while the serum levels were in the normal range. The activity of muscular carnitine palmityltransferase was also normal.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01478549
Permalink
