ISSN:
0340-1855
Keywords:
Schlüsselwörter Hyper-IgD-Syndrom
;
familiäres Mittelmeerfieber
;
Key words Hyper-IgD-syndrome
;
familial Mediterranean fever
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary We report on a 6-year-old Romanian girl with recently diagnosed hyper-IgD-syndrome. The leading symptome of this rare disease are periodic pyrexia, joint involvements (arthralgias/arthritis) and swollen lymph nodes. A permanent increase of α1-acid glycoprotein fucosylation indicates persisting inflammation. Most important in differential diagnosis in familial Mediterranean fever. Therapy is merely supportive as yet, the long-term outlook seems good despite duration of the illness. Conclusion: the hyper-IgD-syndrome must be considered in cases of otherwise unexplained periodic fever.
Notes:
Zusammenfassung Das Auftreten von periodischem Fieber bei einem Kind stellt oft hohe diagnostische Anforderungen, und nicht selten erfordert die Erkennung der Ursache eine längere Zeit. Es wird ein jetzt 6jähriges Mädchen beschrieben bei dem erst nach 4jähriger Krankheitsdauer die Diagnose eines Hyper-IgD-Syndroms gestellt wurde. Diese seltene Erkrankung, deren Leitsymptom periodisches Fieber von 3 bis 5 Tagen Dauer, Arthralgien bzw. nicht erosive Arthritiden und submandibuläre Lymphknotenschwellungen sind, zeigt auch in Remissionsphasen eine Erhöhung der Fucosylation von sauren α1-Glykoprotein, was auf eine persistierende Entzündung hinweist. Differentialdiagnostisch muß vor allem das familiäre Mittelmeerfieber in Betracht gezogen werden. Die Therapie ist supportiv, die Prognose gut, obwohl die Erkrankung lebenslang bestehen bleibt. Schlußfolgerung: Bei periodischem Fieber unklarer Ursache muß auch ein Hyper-IgD-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s003930050019
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