ISSN:
1432-1076
Keywords:
Achondrogenesis
;
Anosteogenesis
;
“Chondrodystrophy”
;
Endochondral ossification disorders
;
Homozygous achondroplasia
;
Hypophosphatasia
;
Micromelic dwarfism
;
Parenti-Fraccaro type of connatally lethal dwarfism
;
Thanatophoric dwarfism
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Mitteilung von 4 „sicheren” und 2 „vermuteten” Fällen von Achondrogenesis, wobei 2 Beobachtungen eingehend mit pathologisch-anatomischen Befunden berichtet werden. Das in der Literatur verzeichnete bisherige Gesamt-Beobachtungsmaterial an Fällen sogenannter Achondrogenesis (mehr als 35 Beschreibungen) erscheint — auch wenn keine Fälle von homozygoter Achondroplasie sowie von thanatophorem Zwergwuchs darin mitenthalten sind — als inhomogen. Insbesondere sollte bei künftigen Verdachtsfällen die biochemisch-histochemische Abgrenzung der fetalen Frühform der Hypophosphatasie nicht versäumt werden. Unsere Fälle 1 und 2 repräsentieren zwei sich innerhalb der Achondrogenesis selbst schon seit langem abzeichnende Typen. Dabei weist Typus 1 (den „Basisfällen” entsprechend) eine sehr viel stärkere Ossifikationsstörung des Extremitätenskelets sowie der Rippen (evtl. fakultativ auch des Schädels) auf. Pathohistologisch liegen beiden Typen tiefgreifende Entwicklungshemmungen des Knorpels sowie erhebliche Störungen der Knochenbildung (mit der „Notlösung” einer metaplastischen Knochenbildung) zugrunde, graduell unterschiedlich ausgeprägte Störungen, die aber wohl als „Variationen über ein Thema” angesehen werden dürfen. Der Versuch einer schärferen Aufgliederung der Achondrogenesis sollte u. E. erst dann gemacht werden, wenn größere Fallzahlen der sich bisher zeigenden Typen mit entsprechend detaillierten pathoanatomischen und vor allem biochemischen Untersuchungsbefunden vorliegen.
Notes:
Abstract 4 “certain” and 2 “presumed” cases of achondrogenesis are described; 2 of them with a detailed report of patho-anatomical findings. The total of cases of so-called achondrogenesis reported in the literature up to date (more than 35 cases) has to be regarded as inhomogenous — even if cases of homozygous achondroplasia and of thanatophoric dwarfism are not included in this material. In suspected cases of achondrogenesis in future there should not be neglected especially a biochemical-histochemical differentiation of the fetal precocious manifestation of hypophosphatasia. Our cases 1 and 2 represent two types which can be differentiated within achondrogenesis itself since a long time. Histo-pathologically both types are characterized by fundamental disturbances in cartilage formation as well as by a marked disorder of osteogenesis (with the “emergency” solution of metaplastic bone formation). The attempt of a precise classification of achondrogenesis should not be made, according to our opinion, before a large series of cases from each of the currently recognized types with corresponding detailed pathological and especially biochemical documentation is available.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00436949
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