ISSN:
1432-1459
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die genetische These einer Selbständigkeit der kürzlich (1965) beschriebenen drei Typen der progressiven Myoklonusepilepsien (Unverricht, Lundborg und Hartung) wird unter klinischem Aspekt mittels symptomstatistischer Erfassung der eigenen 35 Fälle aus 15 Sippen und jener der Literatur überprüft. Ergebnis: 1. Der autosomal recessiv erbliche Typ Unverricht bildet die Kernform der progressiven Myoklonusepilepsien. Er ist gekennzeichnet durch einen Erkrankungsbeginn zwischen dem 6. und 19., im Mittel im 10. Lebensjahr, rasche bis sehr rasche Progredienz der myoklonischen, epileptischen, psychischen und elektrencephalographischen Manifestationen, inkonstante neurologische Abweichungen, 1- bis 20-, im Mittel 10jährige Verlaufsdauer und Eintritt des Todes im Krankheitsstadium III zwischen dem 15. und 30., im Mittel im 20. Lebensjahr. Relativ spezifisch ist der pathologisch-anatomische Befund von Myoklonuskörperchen im Zentralnervensystem (vgl. Typ Lundborg). 2. Der gleichfalls autosomal recessiv erbliche Typ Lundborg, dessen nosologische Beziehung zum Typ Unverricht nur durch weitere Fallbeobachtungen geklärt werden kann, stellt eine Randform der progressiven Myoklonusepilepsien dar. Er zeigt einen Erkrankungsbeginn zwischen dem 9. und 27. Lebensjahr, rasche bis sehr langsame oder auch (partiell) fehlende Progredienz der myoklonischen, epileptischen, psychischen und elektrencephalographischen Manifestationen, im Vergleich mit Typ Unverricht seltenere neurologische Abweichungen und bei 10- bis 50-, meist 30- bis 36jähriger Verlaufsdauer Eintritt des Todes im Krankheitsstadium II, II–III oder III zwischen dem 16. und 72., meist zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. In den beiden eigenen Fällen fanden sich Myoklonuskörperchen im Zentralnervensystem. 3. Bei dem autosomal dominant erblichen Typ Hartung, einer weiteren Randform der progressiven Myoklonusepilepsien, liegt der Erkrankungsbeginn zwischen dem 7. und 46., im Mittel im 20. Lebensjahr; die Progredienz der myoklonischen, epileptischen, psychischen und elektrencephalographischen Manifestationen ist mittel bis sehr langsam oder fehlt auch (partiell); neurologische Abweichungen sind, wie beim Typ Lundborg, im Vergleich mit Typ Unverricht ebenfalls seltener; bei 13- bis 40-, im Mittel 25jähriger Verlaufsdauer tritt im Krankheitsstadium II oder II–III zwischen dem 23. und 70., im Mittel im 45. Lebensjahr der Tod ein. Der einzige pathologisch-anatomisch untersuchte (eigene) Fall wies Ganglienzellausfälle des Groß- und Kleinhirns (Nucleus dentatus) auf. Myoklonuskörperchen waren nicht nachweisbar. 4. Die oben angeführte genetische These sehen wir durch die unterschiedliche, vom Typ Unverricht zu den Typen Lundborg und Hartung ansteigende Variabilität der Klinik bestätigt. Die relativen Fallzahlen mit starker Symptomausprägung und frühem Manifestationsalter nehmen gleichlaufend ab — eine statistische Umschreibung der klinischen „Bösartigkeit“ des Typs Unverricht bzw. der relativen „Gutartigkeit“ der Typen Lundborg und Hartung. 5. Vorschlag einer von Lundborgs Terminologie abweichenden, neuen Einteilung der Krankheitsstadien der progressiven Myoklonusepilepsien. Die Problematik der Objektivierung extrapyramidaler und cerebellarer Symptome bei ständigen, generalisierten Myoklonien wird dargelegt. Abgrenzung einer funktionellen (reversiblen) Demenz der mittleren Verlaufsstadien von einer organischen (irreversiblen) der Endstadien.
Notes:
Summary The genetic hypothesis on the independence of the recently (1965) described three types of the progressive myoclonus epilepsy (Unverricht, Lundborg and Hartung) is critically evaluated under a clinical aspect by studying the symptoms in our own 35 cases from 15 sibships and in those from the literature by statistical means. 1. Type Unverricht — with an autosomal recessive mode of inheritance — is the “classical” form of progressive myoclonus epilepsy. It is characterized by an onset of the disease between the 6th and 19th year of age with an average of the 10th year, by a fast to very fast progression of myoclonic, epileptic, psychic and electroencephalographic manifestations, inconstant neurologic deviations from normal, a course of 1 to 20 years with an average of 10 years, leading to death in stage III of the disease between the 15th and 30th year with an average of 20 years. Relatively specific findings on autopsy are myoclonus (Lafora) bodies in the central nervous system (cf type Lundborg). 2. Type Lundborg — also with an autosomal recessive mode of inheritance — represents a marginal form of progressive myoclonus epilepsy. Its nosologic relation to type Unverricht can only be clarified by evaluations of additional cases. The disease begins between the 9th and 27th year of age; it shows fast to very slow progression of the myoclonic, epileptic, psychic and electroencephalographic manifestations; but progression may be more or less absent. Neurologic findings are rarer as compared to type Unverricht, and after a duration of 10 to 50 years — mostly 30 to 36 years — death occurs in stage II, II to III or III of the disease between the 16th and 72nd year of age with the highest incidence between 40 and 50 years. In our own 2 cases, we found myoclonus (Lafora) bodies in the central nervous system. 3. Type Hartung — with an autosomal dominant mode of inheritance — is also a marginal form of progressive myoclonus epilepsy. The disease begins between the 7th and 46th year with an average of 20 years; the progression of the myoclonic, epileptic, psychic and electroencephalographic manifestations is slow to very slow or can be absent in some regards. Just as in type Lundborg, the neurologic findings are also rarer as compared to type Unverricht. After a duration of 13 to 40 years with an average of 25 years — in stage II or II to III of the disease — the patients will die between their 23rd and 70th year of age with an average of 45 years. The only case which was autopsied showed loss of ganglion cells of the cerebrum and the cerebellum. We did not find an myoclonus (Lafora) bodies. 4. The genetic hypothesis quoted above appears to be verified by the different clinical variety as it increases from type Unverricht over type Lundborg to type Hartung. The relative number of cases with marked symptoms and early ages of manifestations is conversely decreasing — a statistical paraphrase of the clinical “malignancy” of type Unverricht and the relative “benignity” of types Lundborg and Hartung. 5. A new classification of the stages of progressive myoclonus epilepsy is suggested which deviates from Lundborg's terminology. The problems of objectifying extrapyramidal and cerebellar symptoms in chronic, generalized myoclonus have been shown. Delimitation of a functional (reversible) dementia of the middle stages of the disease course is made as opposed to an organic (irreversible) dementia in the final stage.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00244399
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