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  • 11
    Digitale Medien
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    Springer
    International journal of legal medicine 88 (1982), S. 203-211 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Blood groups, α1-antitrypsin ; PiM subtypes ; Paternity examinations ; Blutgruppen, α1-Antitrypsin ; PiM-Untergruppen ; Vaterschaftsuntersuchung
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Die Untergruppen des Protease-Inhibitors (Pi) α1-Antitrypsin wurden im Serum von 752 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland bestimmt. Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung ließen sich dabei neun häufige PiM-Untergruppen neben mehreren seltenen Pi-Varianten unterscheiden. Die Existenz eines vierten PiM-Subtypenallels wurde durch Familienuntersuchungen bewiesen. In unserer Stichprobe errechnete sich für PiM4 eine Allelfrequenz von 0.018. Die übrigen Allelfrequenzen wurden mit den Untersuchungsergebnissen anderer Autoren verglichen. Die Anwendung der Pi-Untergruppenbestimmung in der Vaterschaftsuntersuchung wird besprochen.
    Notizen: Summary Subtypes of the protease inhibitor (Pi) α1-antitrypsin were determined in sera from 752 unrelated individuals from Southern Germany. By isoelectric focusing nine common PiM subtypes were distinguished and several rare Pi variants were observed. Family studies confirm the existence of a fourth PiM suballele. The frequency of PiM4 was found to be 0.018. A survey of the distribution of Pi alleles is given; the application of Pi subtyping in cases of disputed paternity is discussed.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 12
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    International journal of legal medicine 94 (1985), S. 165-171 
    ISSN: 1437-1596
    Schlagwort(e): Plasminogen (PLG), Genetic polymorphism ; Paternity testing ; Plasminogen (PLG), Genetischer Polymorphismus ; Vaterschaftsuntersuchung
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin , Rechtswissenschaft
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Der genetisch determinierte Polymorphismus des Plasminogens (PLG) wurde mit der isoelektrischen Fokussierung auf Polyacrylamidgelen untersucht. Für die Untersuchungen wurden Neuraminidase behandelte Serumproben verwendet. Der PLG-Nachweis erfolgte funktionell durch Urokinaseaktivierung und darauffolgender Lyse von Casein im Agar-Overlay. Bei einer Stichprobe von 957 nichtverwandten, gesunden Personen aus dem süddeutschen Raum wurden drei häufige Phänotypen PLG1, 2-1 und 2 sowie fünf seltene Varianten gefunden. Folgende Allelfrequenzen wurden ermittelt: PLG*1=0,7174, PLG*2=0,2780 und PLG*Var=0,0046. Aufgrund unserer Untersuchungsergebnisse errechnet sich für das PLG-System eine theoretische Ausschlußchance von 16,5%.
    Notizen: Summary The genetically determined polymorphism of plasminogen (PLG) was analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. For analysis neuraminidase-pretreated sera were used. PLG was developed functionally by activation with urokinase and subsequent lysis of casein in an agar overlay. In a random sample of 957 unrelated healthy individuals from Southern Germany, three common phenotypes, PLG1, 2-1, and 2, and five rare variants were found. The allele frequencies were: PLG*1=0.7174, PLG*2=0.2780, and PLG*Var=0.0046. The theoretical exclusion rate in cases of disputed paternity is 16.5%.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 13
    ISSN: 1432-1440
    Schlagwort(e): Multiple myeloma ; Renal failure ; intravenous melphalan
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract A κ light-chain myeloma was diagnosed as the underlying disease in a 52-year-old woman with acute oliguric renal failure. The patient was erroneously treated with high-dose intravenous melphalan (60 mg/m2). Because of this overdose treatment with granulocyte colony-stimulating factor was initiated, but pronounced absolute leukopenia (white blood cell count 〈 0.5 × 109/l) developed and lasted for 13 days. Following melphalan treatment a continuous increase in urine volume was accompanied by a decrease of serum creatinine and blood urea nitrogen. Within 10 days after the administration of melphalan the patient no longer required hemodialysis. We conclude that high-dose chemotherapy in combination with hematopoietic growth factors should be considered in individual cases with newly diagnosed light-chain nephropathy.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 14
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary Using “new” techniques (malic acid thin layer agarose gel electrophoresis and/or isoelectric focusing), the polymorphism of the human red cell isozyme system esterase D (ESD) was shown to be extended. We report the gene frequencies observed among 312 unrelated Caucasian individuals living in the Düsseldorf area. The finding of a “new” allele at the ESD locus is also described.
    Materialart: Digitale Medien
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  • 15
    ISSN: 1432-1173
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Metastasierendes malignes Melanom ; Tyrosinase-mRNA ; Polymerasekettenreaktion ; Feinnadelpunktion ; Key words Metastatic malignant melanoma ; Tyrosinase-mRNA ; Polymerase chain reaction ; Fine-needle punctures
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary Tyrosinase mRNA produced by melanoma cells can be detected by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (rt-pcr) with fine-needle tissue punctures. Fine-needle punctures from six suspected skin and lymph node metastases in three patients with malignant melanoma were analysed via rt-pcr for tyrosinase mRNA. All the suspected metastases were surgically removed and histologically examined separately. In each case the rt-pcr results and the histological diagnosis corresponded. This less invasive and highly sensitive method could prove to be a useful alternative in the diagnosis of melanoma metastasis.
    Notizen: Zusammenfassung Melanozytäre Zellen unterscheiden sich in ihrem Metabolismus von anderen Zellen durch die Expression des Enzyms Tyrosinase. Bei 3 Patienten mit malignem Melanom konnte an 6 Feinnadelpunktaten von fraglichen Haut- und Lymphknotenmetastasen die Tyrosinase-mRNA mittels Reverser Transkription/Polymerasekettenreaktion (RT/PCR) nachgewiesen werden. Die Veränderungen wurden im Folgenden operativ entfernt und histologisch aufgearbeitet. Die Ergebnisse der RT/PCR korrespondierten jeweils mit der histologischen Diagnose. Diese wenig invasive und sehr sensitive Methode der Feinnadelpunktion mit anschließender molekularbiologischer Untersuchung könnte für die Diagnostik von Melanommetastasen als Alternative zur diagnostischen Exzision bzw. Aspirationszytologie bedeutsam werden.
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  • 16
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary The human serum transferrin (Tf) system was analyzed by isoelectric focusing (IEF) with immobilized pH gradients. For the demonstration of the genetic variability the Fe1-Tf region was chosen. The pH range suitable for analysis of the Tf system was pH 5.20 to pH 5.75. The phenotypes of the common six TfC subtypes are described. No further heterogeneity among TfC1, TfC2, and TfC3 was noted. Also presented are the phenotypes of the TfC6 subtype, and of three different TfB and three different TfD variants. IEF with immobilized pH gradients appears to be a suitable method for the analysis of the inherited transferrin polymorphism.
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  • 17
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 69 (1985), S. 284-286 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary Polyacrylamide gel isoelectric focusing (PAGIF) with carrier ampholytes was used for the determination of Tf phenotypes in a sample of 965 unrelated healthy blood donors from Tuscany (Italy). Thirteen rare variants in a heterozygote state were found (four Tf D, seven Tf B, and two rare Tf C subtypes). Among them two apparently new variants, tentatively called Tf C15 and Tf B4, were identified. The rare Tf B0 mutant was also observed.
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  • 18
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 86 (1991), S. 522-524 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary A new PI Q0 variant (PI Q0riedenburg) is described; it is caused by a complete deletion of the α1-antitrypsin (α1AT) gene. The deletion gives rise to four new restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) detected with a genomic probe of the 5′ region of the gene. Analysis of the RFLPs indicates that the deletion starts immediately upstream of exon Ic. The deletion extends into the 3′ flanking region of the gene but does not include the α1AT-related gene (the PIL gene), which is located 12 kb downstream of the α1AT gene.
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  • 19
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 88 (1992), S. 709-709 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary A new 6-phosphogluconate dehydrogenase variant tentatively named PGD Port Elizabeth is presented.
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  • 20
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 71 (1985), S. 27-29 
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary The phenotypes of the protease inhibitor (PI) alpha-1-antitrypsin have been analyzed by isoelectric focusing on polyacrylamide gels. With improved resolution by a modified procedure it was possible to demonstrate a fifth PI*M suballele. The bands of PI M5 are located between PI M1 and PI M3. In addition, a further deficiency allele similar to PI*Z was found in a female patient with obstructive pulmonary disease. This variant was provisionally named PI Zaugsburg (PI Zaug). Family data confirm a simple codominant mode of inheritance for PI Zaug.
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