ISSN:
1432-2307
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Of the various complexes of human malformations called forth by chromosomal anomalies, the socalled D-(13–15) and E-(17–18) trisomy syndromes are reviewed, with reference made to the cases reported in the literature. Two cases personally studied are classified with these malformation syndromes. One of the cases, a D-(13–15) trisomy syndrome, showed the appropriate chromosomal anomalies in the somatic cells. The other case, however, had a normal set of chromosomes, although the characteristic clinical and anatomical findings were those of an E-(17–18) trisomy syndrome. Using these cases as the point of departure, the position and the importance of chromosomal aberrations as the cause of disturbances in the development of the body are discussed within the topic of general etiology. Of the chromosomal anomalies now recognized, the D-(13–15) and the E-(17–18) trisomies belong to those which cause a ratter clear cut syndrome of malformations, whereas in many other chromosomal aberrations definite relationships to certain clinical manifestations cannot be recognized. Contrarily, a chromosomal anomaly is not always present with a specified malformation syndrome. In this regard, the necessity of considering the concept of phenotypocopy is emphasized. This concept supplements the definition of malformation syndromes of the type D-(13–15) and E-(17–18) trisomy syndromes, where chromosomal anomalies represent perhaps the most common cause, but not the only.
Notes:
Zusammenfassung Von den durch Chromosomenanomalien hervorgerufenen Fehlbildungskomplexen des Menschen werden das sog. D-(13–15) und E-(17–18)Trisomie-Syndrom in Zusammenhang mit den in der Literatur mitgeteilten Fällen zusammenfassend dargestellt. Zwei eigene Beobachtungen werden diesen Mißbildungs-syndromen zugeordnet, wovon ein Fall eines D-(13–15)Trisomie-Syndroms auch die entsprechende Chromosomenanomalie in den somatischen Zellen aufwies, ein anderer aber bei kennzeichnendem klinischen und anatomischen Befund eines E-(17–18)Trisomie-Syndroms einen normalen Chromosomensatz besaß. Diese Fälle bilden den Ausgangspunkt für eine Diskussion der Stellung und der Bedeutung chromosomaler Aberrationen als Ursache von Störungen der Körperentwicklung innerhalb der allgemeinen Ätiologie. Von den bisher bekannten Chromosomenanomalien gehört die D-(13–15) und E-(17–18)Trisomie zu denjenigen, die ein umschriebenes Mißbildungssyndrom verursachen, während bei manchen anderen Chromosomenaberrationen noch keine sicheren Beziehungen zu bestimmten Erscheinungsbildern zu erkennen sind. Umgekehrt ist bei den genannten Mißbildungssyndromen nicht immer eine Chromosomenanomalie als Ursache zu finden. Es wird im Zusammenhang damit die Notwendigkeit des Phänotypokopie-Begriffes hervorgehoben. Er dient als Ergänzung der Begriffsbestimmung von Mißbildungssyndromen von der Art des D-(13–15) und E-(17–18)Trisomie-Syndroms, bei denen chromosomale Anomalien zwar vielleicht die häufigste, aber nicht die einzige Ursache darstellen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00957752
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